唇裂与腭裂是颜面部最常见的畸形, 它既可以表现为单纯性的唇裂或腭裂, 也可以出现在一些综合症群中。有家族发病倾向, 遗传方式主要为多基因遗传[1]。通过胎儿鼻唇部结构的常规超声显像, 掌握胎儿鼻唇部、牙槽床及骨性硬腭的正常超声表现, 对提高胎儿唇腭裂的筛选以及实现“出生缺陷干预工程”具有重要价值。
1 临床资料
2005年8月至2009年12月, 我们对妊娠16周以上孕妇来我院超声科做产前检查的病例常规进行胎儿鼻唇部结构显像, 所有胎儿的超声影像资料及诊断均保存于超声工作站内。选择在我院分娩有完整随访资料的2733例进行回顾性分析, 孕龄16～41周, 年龄范围20～43岁, 平均25.1岁。使用仪器为TOSHIBA～Aplio80XV、Philips～IE33型彩超, 探头频率为2～6MHZ。孕妇取仰卧位或侧卧位, 首先寻找胎头及胎儿脊柱的位置, 明确胎方位并判断胎儿的卧姿。常规显示胎儿颅骨环测量双顶径后, 探头由上而下对胎头做系列横断及矢状切面扫查, 观察颅内及颜面部结构。在胎儿前额及鼻唇部之间移动并转动探头+/-900, 对胎儿颜面部做冠状切面扫查, 可充分显示胎儿鼻唇部结构。检查中观察鼻的位置、形态, 唇弓的形态及连续性, 局部有无回声失落, 特别注意在胎儿张口、吞咽羊水, “打呵欠”时鼻唇部外形结构更易清楚显示。当探头位于鼻唇际水平时, 应以其为中心和支点向上腭部做横切面的移动及扇型扫查, 显示牙槽突双弧形串珠状强回声及硬腭部弧形强回声带, 其后的马蹄形不均匀中、强回声区有无中断。对检查中遇到胎儿面向后, 肢体遮盖面部, 脐带干扰, 羊水过少时, 可让孕妇变换体位、探头适当加压, 活动半小时、甚至隔日后复查, 多能清楚显示胎儿鼻唇部结构, 对极少数复查仍不能显示及羊水过少者可放弃胎儿鼻唇部的观察。
2 结果
本组2733例胎儿中发现唇腭裂畸形11例, 发生率0.40%, 其中唇裂3例, 唇腭裂7例, 软腭裂1例。2733例中有2579例胎儿的鼻唇部结构能清晰显示, 超声显示率94.4%, 检查出唇腭裂畸形9例, 检出率0.35%, 除1例唇腭裂胎儿足月后顺产, 其它8例唇 (腭) 裂胎儿全部引产终止妊娠;154例胎儿鼻唇部显示不清或部分显示中漏诊2例, 1例足月顺产后因吞咽呛咳1个月发现为单纯软腭裂, 1例胎儿双肾发育不良伴羊水过少引产后发现合并唇腭裂, 漏诊率1.29%, 所有病例中无误诊。
3 讨论
唇腭裂根据病变累及的范围不同, 将其分为单纯唇裂、唇裂合并腭裂及单纯腭裂。因胎位的不确定性以及胎动、羊水、母体等因素的影响, 胎儿鼻唇部的超声显像比较费时, 故胎儿鼻唇部尚未列入中晚期妊娠常规超声检查内容中。但多年来唇腭裂一直深受家属及医学专家关注, 因为胎儿一经出生, 其唇腭裂畸形就暴露于人们的眼目之下, 给患儿及家属均带来较重的生理和心理负担, 甚至产生自卑感。如何在产前筛选出胎儿有无唇腭裂畸形及其程度, 以便父母决定是否引产放弃胎儿的重任, 就落在产前超声诊断医师的肩上。
熟悉局部解剖结构是识别胎儿鼻唇部、牙槽突及硬腭声像图的基础, 灵活的扫查手法是快速获取鼻唇部超声图像的关键。工作中我们体会到, 胎儿鼻唇部结构的显示效果与胎头的位置关系不大, 主要与胎儿面部朝向有关, 以胎儿面向母体两侧显示最佳;面向前次之, 面向后不易显示。超声显示手法要遵循一定的规律, 否则难以获得满意的切面。首先判断胎儿的卧姿及面部朝向, 然后对胎儿颜面部进行连续的矢状, 冠状及横断切面扫查, 这3个相互垂直的正交平面对胎儿颜面部的显示与观察均非常重要, 每个平面均从不同侧面提供面部的信息。其中冠状切面及横切面在诊断胎儿唇裂、腭裂畸形时极为重要。
检查中我们发现, 设备的档次与检查时多种后处理技术的运用及调节, 对胎儿鼻唇部显示的清晰程度有明显影响。妊娠16周时一般B超不能清晰显示的鼻唇部, 运用高分辨率的中高档彩超能清楚显示, 对于少部分由于胎儿体位、羊水较少、孕妇腹壁肥厚或瘢痕等因素影响, 胎儿鼻唇部显示不满意, 可待到妊18～24周后复查, 并根据具体病例运用高对比条件及差量谐波等技术改善图像, 同时检查者应具有高度的责任心及耐心, 不要轻易放弃胎儿鼻唇部的观察, 重视不同时段的复查及巧妙运用胎动的机会, 绝大部分胎儿的鼻唇部都可清楚显示。胎儿硬腭一般要到妊娠20周才能清晰显示, 与其它报道基本一致。
胎儿正常鼻唇部结构的声像图特征:冠状切面见两侧对称的鼻翼及类圆形的鼻孔暗区, 鼻尖与鼻小柱居中;胎儿闭嘴或微张时上下唇呈“桔瓣状”或“新月形”, 张口时呈“O”形, 唇缘线连续完整, 于唇弓正中可见略凹陷的人中切迹及双侧高起的唇峰。骨性硬腭位于唇根深面, 横切面时呈连续的马蹄型, 牙槽床呈“U”形, 以连续的强回声内间规则排列的串珠乳牙低回声为特征, 左右对称, 无中断现象。
胎儿唇腭裂的声像图特点:在胎儿鼻唇部冠状及横切面上观察最清楚, 主要表现为唇部连续性中断, 断端回声增强, 出现裂口。根据唇裂程度分III度, 裂口限于唇红部为I度, 裂口未达鼻孔者多为II度, 部分裂口延伸达鼻孔为III度。II度唇裂表现为, 鼻结构正常, 上唇一侧或双侧连续线中断, 断端回声增强。III度唇裂表现为, 鼻外形失常并向健侧移位, 鼻孔不对称, 上唇连续线中断达鼻孔底部, 呈“三瓣嘴”外观 (图1) 。唇裂合并腭裂声像图表现为:鼻、裂唇呈不规则紊乱强回声团块, 牙槽突或骨性硬腭强回声中断, 出现裂隙暗带 (图2) , 左右不对称, 在胎儿张口时, 可见舌外伸至口唇缺损部位直达鼻孔。
有报道超过100种综合征合并唇裂和 (或) 腭裂, 因此发现唇腭裂畸形时应检查胎儿其它系统有无异常改变。重视高危孕妇 (家族有唇腭裂史, 孕育过畸形胎儿特别是唇、腭裂, 高龄孕妇, 染色体检查异常者等) 及普通孕妇胎儿鼻唇部的常规超声显像筛选。检查中应注意勿将人中切迹和脐带压迹误认为唇裂, 人中切迹为上唇正中局限性小凹陷, 其对应的口裂侧有高回声的上唇结节易显示, 同时在胎儿张口或吞咽羊水时动态观察上唇唇弓连续完整。脐带压迹有时很像唇裂的图像, 但经过多切面的连续扫查可鉴别, 若采用彩超显示脐带血流, 鉴别更容易。
本组病例中漏诊2例, 1例顺产后因吞咽呛咳1个月发现为单纯软腭裂, 由于软腭与周围组织声阻差相似, 又无明确的定位标志, 在常规切面声像图上难显示。故软腭裂目前超声诊断困难易漏诊。1例胎儿因双肾发育不良伴羊水过少, 经多次努力仍不能显示后放弃胎儿鼻唇部的观察, 引产后发现合并唇腭裂。
通过我们的回顾性分析及研究表明, 16周前胎儿鼻唇部体积太小, 不易显示, 32周后胎儿较大、胎位相对固定不利检查, 孕16～32周是胎儿鼻唇部显示的最佳时间, 但胎儿鼻唇部显示的最早时间与设备的分辨率及检查者熟练的手法密切相关, 用高分辨率的彩超最早于16周可清晰显示。产前超声对胎儿鼻唇部结构的常规显像具有安全、方便、重复性好等优点, 对唇腭裂的筛选具有重要价值。
摘要：目的 探讨胎儿鼻唇部结构的常规超声显像对唇腭裂的筛选价值。方法 对2733例孕龄为16～41周胎儿的鼻唇部结构进行常规超声显像观察。结果 2733例中有2579例胎儿的鼻唇部结构能清晰显示, 超声显示率94.4%, 检查出唇腭裂畸形9例, 检出率0.35%;154例胎儿的鼻唇部结构显示不清或部分显示中漏诊2例, 漏诊率1.29%。结论 唇弓回声中断是胎儿唇裂的主要征象;牙槽突以及硬腭裂时, 可见牙槽床及骨性硬腭强回声中断、出现裂隙暗带。通过胎儿鼻唇部结构的超声显像对唇腭裂的筛选具有重要价值。
关键词：产前超声,鼻唇部,唇裂,腭裂
参考文献
[1] 严英榴, 杨秀雄, 沈理.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社, 2003:232～233.
[2] 唐莉, 杨小花, 朱艺玲, 等.胎儿唇腭裂畸形的超声诊断及临床分析[J].临床超声医学杂志, 2004, 6 (6) :347～348.
[3] 中华医学会.临床技术操作规范·超声医学分册[M].北京:人民军医出版社, 2005:161.
[4] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社, 2006:420.
[5] 杨家翔, 董江华, 项莉亚, 等.产前超声诊断唇腭裂畸形的价值[J].临床超声医学杂志, 2005, 7 (5) :341.