地中海贫血孕前检查重要吗？

地中海贫血孕前检查重要吗？（精选4篇）

地中海贫血孕前检查重要吗？ 第1篇

地中海贫血是一种不太常见的疾病。它看起来好像对我们平时的日常生活没有多大的影响，但是在我们面临下一代的问题时就变的很严肃了。因为患有地中海贫血症的母体在分娩时所要承担的风险是很大的。所以现在就比较提倡结婚后进行孕前检查。这是对下一代有一定的好处的。下面我们就一起去看看吧。

贫血是大家所熟知的一种病症，但是对地中海贫血了解的人并不多，而且人们总认为地中海贫血会传染，因此对这种疾病有一种恐惧感。地中海贫血会传染吗?下面来看看体检中心的健康专家怎么说。

地中海贫血只会遗传，不会传染。

专家介绍，地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。

地中海盆血和一般盆血有什么区别?

虽然都称之为贫血，但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的，轻者不会对身体造成很大影响，如果是重症患者，可能需要终生治疗，定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少，适当补充铁质就可以了。

地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?

假如父母有一人是地中海贫血患者，他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者，他们的孩子会只有25%几率是正常人，50%的几率成为轻型地中海贫血患者，有25%的几率成为重型患者。

大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧，如果你或你的爱人患有地中海贫血，在怀孕前一定要做好孕前检查，让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。

看了上面关于地中海贫血的介绍，大家应该都了解了吧，所以说，孕检是非常重要的一个环节，各位妈妈还要注意好，平时要多吃一些营养比较丰富的食物，尤其是补铁的，比如说动物肝脏等。

地中海贫血孕前检查重要吗？ 第2篇

1、红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地中海贫血大多会异常，但轻型地贫和静止型地中海贫血基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。

2、血常规(也叫血细胞分析)：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验，平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查，主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH)，各型地中海贫血MCV和/或MCH均会降低，但静止型地中海贫血基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地中海贫血可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地中海贫血，不能诊断。

3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地中海贫血(α和β)做此项可明确诊断，轻型β地中海贫血和静止型β地中海贫血基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地中海贫血和静止型α地中海贫血基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。

地中海贫血孕前检查重要吗？ 第3篇

1 资料与方法

1.1 一般资料

2007年3月～2010年3月来笔者所在医院产科门诊作产前检查的孕妇和地中海贫血筛查阳性孕妇的配偶列为筛查对象,共筛查8626例。

1.2 仪器和方法

1.2.1 血常规的测定

使用日本SYSMEX SX-800i五分类血球计数仪(配套试剂)测定Hb(血红蛋白)和MCV(平均红细胞体积)。

1.2.2 血红蛋白电泳

使用法国Sebia minicap全自动毛细管电泳仪(配套试剂)分离出各血红蛋白成分和比例。

1.2.3 参考区间

血常规MCV 82～99f1,血红蛋白电泳成人HbA2为2.5%～3.5%,并且没有出现异常血红蛋白带。如MCV≤82fl且HbA2≤2.5%,或出现异常血红蛋白带(HbH、HbBart’s),判为α地中海贫血表型阳性;如MCV≤82fl且HbA2>3.5%或出现异常血红蛋白带(HbF>2.0%),则判为β地中海贫血表型阳性。

1.2.4 基因诊断

基因诊断由广东省妇幼保健院遗传实验室提供,方法采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR) DNA扩增技术和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术。

1.2.5 产前诊断

当夫妇双方同时携带同种地中海贫血基因时,则需要产前诊断,于妊娠16周以后选择羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术取羊水或脐带血做地中海贫血基因检查,手术前B超定位,常规消毒铺巾后在B超引导下避开胎儿和胎盘抽羊水20 ml或脐血1 ml,抽提DNA后按上述方法进行基因诊断。对胎儿为α地中海贫血纯合子和β地中海贫血纯合子或β地中海贫血双重杂合子的胎儿均诊断为重型地中海贫血儿,予以引产。

2 结果

2.1 筛查结果

对8626例筛查对象进行血常规测定和血红蛋白电泳,按上述判断标准,判为α地中海贫血表型阳性842例,判为β地中海贫血表型阳性348例,合计1190例,占筛查标本13.79%(1190/8626)。

2.2 基因诊断结果

对842例α地中海贫血表型阳性标本进行α地中海贫血基因诊断,确诊α地中海贫血636例,占筛查标本7.37%(636/8626)。对348例β地中海贫血表型阳性标本进行β地中海贫血基因诊断,确诊β地中海贫血330例,占筛查标本3.83%(330/8626)。共确诊966例,占筛查标本11.20%(966/8626)。

2.3 产前基因诊断结果

夫妻为同型地中海贫血患者26例,经产前诊断发现重型地中海贫血患儿7例,占26.92%,其中α地中海贫血纯合子5例,β地中海贫血纯合子或β地中海贫血双重杂合子2例,引产后再次行脐血基因诊断,符合率为100%。

3 讨论

地中海贫血是一种常染色体显性遗传病,是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一[1],按受累基因分为α地中海贫血和β地中海贫血,重型α地中海贫血胎儿(Bart’s水肿胎)多在妊娠末期胎死腹中或产下30 min内死亡;重型β地中海贫血和血红蛋白H病是威胁生命的严重疾病,一般出生后4～6个月发病,患儿发育不良,出现中度到重度贫血,需要依靠长期输血维持生命,且多在童年夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担,轻型地中海贫血一般无症状或症状轻微,但可遗传给下一代,根据遗传学规律,如果夫妻双方属同一类型地中海贫血患者,便有机会生下重型的地中海贫血患儿,其下一代有25%的机会完全正常,50%的机会成为轻型地中海贫血患者和25%的机会成为重型地中海贫血患者,在本次筛查中发现夫妇双方携带同型地中海贫血基因的患者有26例,因胎儿确诊为重型地中海贫血而引产的共7例占26.92%,与其理论上的25%发病率相符。由于目前地中海贫血尚无有效可靠的治疗方法,随着科学的发展及分子生物技术在临床的推广,遗传病产前诊断日益受到关注,产前基因诊断防止重型地中海贫血患儿出生是当前行·之有效的预防措施,也是降低地中海贫血发生率的主要手段[2]。可见,对孕妇实施地中海贫血筛查和诊断,对高危夫妇(夫妻为同型地中海贫血患者)行产前诊断,才能最终降低重型地中海贫血患儿的出生。

为提高人口素质,在地中海贫血高发地区,应该把地中海贫血筛查列为产前常规检查项目,由于基因诊断技术条件要求较高,尚不能广泛应用于各级医院特别是基层医院。因此,常用简单、方便的血液学方法进行地中海贫血的筛查,包括平均红细胞参数(MCV、MCH、MCHC)、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳[3]等,其中血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用,通过血红蛋白电泳能够定量检测HbA、HbF、HbA2含量,可将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,可以有效地筛查出高危夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础,通过夫妇筛查→产前诊断→终止妊娠监控中、重型地中海贫血患儿出生,流程简便,在孕期可操作性强,确保了出生人口质量,并避免了产科并发症和沉重的治疗负担,还让轻型地中海贫血新生儿获得必要的健康咨询和成人后的婚育指导。

由于知识水平的参差不齐,宣传力度不够及经济条件等原因,个别诊断为同型地中海贫血夫妇需要反复做动员工作方得以实施产前诊断,有1例产前诊断异常后拒绝引产,直至胎儿出现心脏扩大和腹水等症状时方行引产,加大了产科并发症的风险。故广泛开展地中海贫血知识普及宣传,仍是一项长期的不可忽视的工作。

参考文献

[1]杜传书.地中海贫血研究的现状与未来.中华医学遗传杂志, 1996,13:257.

[2]曾瑞萍,游泽山,胡彬,等.120例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析.中华血液杂志,1999,20:204-205.

地中海贫血会遗传吗 第4篇

我的孩子被查出患有地中海贫血。有人说这种病很严重,会遗传,我们十分担心。请问,地中海贫血会遗传吗,此病会不会影响到孩子将来的求学、工作、结婚和生子?

辽宁 李成玉

李成玉读者:

地中海贫血是一种遗传性疾病,可分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。一般来说,轻型地中海贫血患者不会出现自觉症状或仅会出现轻度的贫血,无需进行治疗。中间型和重型地中海贫血患者应采取以下一种或数种方法进行治疗:①补充叶酸和维生素E。②进行输血和“去铁”治疗。③进行造血干细胞移植。使用造血干细胞移植术治疗地中海贫血效果很好。中间型和重型地中海贫血患者若能找到合适的造血干细胞供应者,可将此疗法作为首选疗法。

一般来说,地中海贫血患者的升学和就业不会受到病情的影响,其结婚和生子的情况要看将来配偶的接受程度如何。地中海贫血属于隐性遗传。此病患者一定会将此病的基因传给下一代。地中海贫血患者的配偶若是不携带此病基因的健康人,他们的后代不会患上地中海贫血,而会成为隐性地中海贫血基因的携带者。地中海贫血患者的配偶若是也患有此病,他们的后代一定会患上地中海贫血。地中海贫血患者的配偶若是隐性地中海贫血基因的携带者,他们的后代有1/2的几率会成为地中海贫血患者,有1/2的几率会成为隐性地中海贫血基因的携带者。