1 临床资料
患者:女, 29岁。G2P0, 现孕37+4周, 平素月经正常, 初次来我院做产前超声检查, 2d前在在外院行超声检查发现胎儿心脏内一实质性强回声肿块后到我院进行进一步检查。我院使用仪器为:GE-V730彩色多普勒超声诊断仪, 容积探头频率为:3.5～5.0MHZ。超声检查所见:宫内见一胎儿影像, 双顶径90mm, 骨骼长71mm, 肱骨长62mm, 腹围308mm, 胎儿脊柱排列整齐, 胃泡、肝脏、胆囊、双肾、膀胱及肠管均可探及。胎盘:附着于宫底后壁, 胎盘分级:III级;羊水指数:91mm;胎儿脐动脉血流比值:S/D:2.54 RI:0.61:PI:0.93。胎儿心率:122次/min;心脏位于左侧胸腔内, 左右房室基本相等, 四腔心可见, 十字交叉存在, 左右室流出道与大动脉连接关系正常;四腔心切面探及大小14mm×10mm实质性强回声团由左心室壁突向左心腔内 (图1) , 其边界清楚, 内部回声均匀, 彩色多普勒显示内部未见明显血流信号, 左右心室流出道未见明显梗阻。超声提示: (1) 晚孕单活胎、头位; (2) 胎儿心脏内实质性肿块, 考虑胎儿心脏横纹肌瘤。后经多家医院会诊后为同一诊断, 患者要求引产, 引产后病理诊断为:胎儿心脏横纹肌瘤。
2 讨论
胎儿心脏肿瘤较少见, 而多为横纹肌瘤, 其发生率约为1/10000。近年来其发生率有增加趋势, 据国外报道每40000个存活新生儿就有一个心脏横纹肌瘤。肿瘤可多发, 也可单发, 50%的心脏横纹肌瘤伴有结节性硬化症, 多发肿瘤者伴结节性硬化症的可能性更大。其预后与肿瘤大小、数目、发生部位及有无硬化症有关, 1岁以内手术死亡率高达30%, 伴有结节硬化症者80%出现癫痫发作和智力迟钝。超声对心脏检查安全、方便可重复性好, 心脏内显示肿块是超声诊断肿瘤的基础, 横纹肌瘤的超声表现为:心腔内出现实质性强回声肿块, 边界清楚, 内部回声均匀, 多发生于室间隔、心室或突入心腔, 无蒂, 肿块可单发, 也可多发, 可大可小, 在胎儿期心脏横纹肌瘤随着妊娠的进展而增大, 可引起心腔阻塞或相应的瓣口阻塞, 彩色多普勒超声显像可显示肿块内血流信号及肿块阻塞心脏流入道和流出道血流情况。胎儿横纹肌瘤虽是良性肿瘤, 但肿瘤可阻碍心脏血流而引起胎儿水肿甚至发生宫内死亡, 同时又常与结节性硬化症相关联引起神经系统的疾病, 而预后极差。产前超声诊断对早发现、早诊断早干预该病有重要的意义, 自彩色多普勒超声诊断技术应用于心脏检查以来, 对心脏肿瘤的诊断取得了突破性的进展。彩色多普勒超声的声像图可以清晰显示心脏肿瘤、心肌和心包肿瘤及肿瘤大小、数目、发生部位及所引起的血流动力学的改变和病理改变, 对产前诊断和治疗有重要意义。但是也只有不断提高超声医师对心脏横纹肌瘤的认识, 才能与心脏粘液瘤、心脏纤维瘤、心脏血管瘤等鉴别, 对本病准确地作出超声诊断, 而确诊胎儿心脏横纹肌瘤仍需依靠病理组织学检查。由此可见超声检查是产前诊断胎儿心脏横纹肌瘤的一种首选、可靠、有效的方法, 建议孕妇在孕18～24周期间, 常规做一次胎儿系统超声筛查, 有利于检出胎儿横纹肌瘤及有无合并其他畸形, 胎儿生长指标的监测, 可为胎儿预后, 全面评估胎儿及恰当的临床干预提供证据, 对降低围生儿的病死率及优生优育有重要的临床意义, 因此彩色多普勒超声对诊断胎儿心脏横纹肌瘤具有重要的临床价值。
摘要：胎儿心脏横纹肌瘤是胎儿期或婴儿期最常见的原发性肿瘤, 常伴有结节性硬化症, 有的胎儿心脏横纹肌瘤在产前已被诊断, 这在某种程度上是由于影像学技术发展的结果。产前筛查对早发现、早干预胎儿心脏横纹肌瘤具有重要的意义。彩色多普勒超声是诊断胎儿心脏横纹肌瘤可靠、安全的方法, 对于肿瘤的定位、评估、继发性病理改变及指导优生优育具有重要价值。
关键词：产前超声检查,胎儿,心脏,横纹肌瘤