遗传和环境范文

遗传和环境范文（精选9篇）

遗传和环境 第1篇

运用连锁分析等遗传学技术对人病理性近视家系分析研究发现,这种近视主要是由遗传所决定,属于单基因遗传,最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传。在单纯性近视患者的MYP1,MYP2,MYP3等位点未发现异常,提示与病理性近视是两种不同疾病。单纯性近视为多基因遗传,基因定位难度高。近年来认为单纯性近视与遗传和环境均有关系,学龄期近视主要与环境因素相关。近视眼动物模型的建立为人类近视眼发病机制研究提供了一条新途径,而基因工程、芯片等技术的应用又为近视基因和分子水平上的研究提供了一种有效的方法和平台。通过近视动物模型研究发现,近视是一种发育性疾病,控制眼发育的基因和调控眼球生长的因子的表达发生了改变。这些基因的表达或基因表达的改变参与了近视的发生。研究结果[1]说明了基因多态性对眼球大小和屈光不正存在基础作用,但作用的大小以及基因和环境因素在近视发病机制中所占的比重还有待进一步确定。

2 环境因素的影响

出生后眼球发育受到外界视觉环境信息的影响,如工作距离、用眼时间、照明度、视物清晰度等。对环境因素影响的研究主要集中于动物模型。目前已建立了两类近视动物模型:形觉剥夺型近视(FDM)和镜片诱导型近视(LIM)。FDM与LIM是本质上完全不同的两类近视。它们在与中枢调控的关系、对光照、发生时间、昼夜节律改变和视物离焦的反应等都有明显差异。人类很少出现形觉剥夺型近视,因此镜片诱导型应该和人类近视更接近。动物实验结果证实了环境因素在近视发生中起作用,发现了很多影响近视发生发展的生化物质[2]。从目前结果来看,近视的发生与发展,受中枢和外周机制的调节,中枢和调节作用在形觉剥夺性近视发生中作用不大,而在离焦性近视中起到重要作用。虽然不可否认有中枢机制作用的存在,但局部视网膜的调节作用在实验性近视的发生中起最主要作用。

很早就发现近视与近距离工作有关,在以往的近视机制研究中发现,在手术阻断调节反射通路后,仍可诱导动物发生近视,从而否定了调节在近视发生中的作用。但许多临床研究对调节与近视的关系结果报道并不一致,目前多数临床研究支持眼的屈光不正的发展主要与眼调节功能和眼调节滞后量有显著相关,调节滞后产生一个类似于远视性离焦的模型,从而诱发近视。近视眼的调节滞后量比正视眼明显增加的可能原因是近视眼球的像差比正视眼大,或者像差各阶成分存在差异,更大的像差使得眼球焦深增加,降低了对离焦图像的敏感度,进而减弱了调节。另一个原因可能是近视眼内的感觉系统对调节刺激信号比较不敏感。此外,在动物实验中发现,调节在双视觉平面引起的屈光变化中起到必需作用,提供了调节与近视关系的直接证据。调节功能不良引发近视进展的可能机制为:(1)可能存在一种眼的正视化机制,控制眼在视近时使用调节,导致近视眼普遍存在调节滞后现象,而调节滞后又产生相当于负离焦的效果,眼轴为抵消视网膜的离焦而变长,则可导致近视程度加重。但Mutti等根据对人群近视的回顾性调查结果,认为调节滞后是近视发生后的一个结果而不是原因[2]。(2)当正视眼近距离阅读时,通过调节使黄斑获得清晰的视觉影像,而周边视网膜却得不到清晰的影像,这相当于遮盖周边视野,使周边视野发生相对形觉剥夺而诱发近视。(3)也有学者认为视近调节时,睫状肌紧张从而对后巩膜产生一定的机械作用力,与近视眼的后极部基因表达和组织变化有关[3]。研究表明眼轴生长受视网膜上的图像质量所调节。对近视的视网膜机制已有共识:不同的视觉信息可能通过影响生物递质的生成和传递,控制玻璃体腔的扩大和巩膜的伸展,从而改变人眼的解剖特点。

总之,近视眼研究的关键是对其生化机制的认识,即视网膜的视觉信息是如何转变为调节巩膜生长信号。推测视网膜-色素上皮-脉络膜机制可能是通过多种多级神经递质的相互作用而完成的,如阿托品、多巴胺、血管活性肠肽、视黄醛、一氧化氮、褪黑素、胰高血糖等一级信使,碱性成纤维细胞生长因子、转化生长因子和基质金属蛋白酶等二级信使,最终作用于巩膜。以上介绍了目前近视形成机制中的不同观点,从最初的调节学说到现代的生化研究,将近视眼的研究从宏观拓展到微观。虽然仍无肯定的结论,但在很多方面得到共识,它可能为我们指出一条控制和防治近视眼的路径。

摘要：近视是一种发生率很高的眼睛病理状态。包括人在内的哺乳动物,近视眼最突出的形态变化是玻璃体腔的增长,巩膜变薄,特别在后极部,巩膜主动、过度延伸,最终导致眼轴延长,产生轴性近视。近视的发生与多种因素相关。少部分近视是家族性的,但是相当一部分近视在学龄期才发生发展,因此,对近视发生机制的影响可分为对遗传因素和对环境因素的研究两方面。

关键词：遗传因素,环境因素,近视

参考文献

[1]胡诞宁.近视的病因与发病机制研究进展[J].眼视光学杂志,2004,6(1):1～5

[2]吴君舒,钟兴武,聂昊辉,等.光学离焦和行觉剥夺对幼恒河猴正视化过程的影响[J].眼科学报,2004,20(2):118～122.

浅析大学遗传环境论 第2篇

关键词：大学 遗传 环境

中图分类号：G640文献标识码：A文章编号：1674-098X（2013）02（c）-0-01

1 大学是遗传的产物

1.1 大学的理念基本不变

理念一词最初源于希腊语，康德、黑格尔曾经对它做过深入的剖析，发展到现代，理念逐渐被理解为信念、功能、本质等意。公元12世纪，随着在意大利的萨勒诺大学和波洛尼亚大学产生，欧洲各种大学纷纷兴起。这时强调的是教育的教化功能，培养绅士和一些基本技能，主张这一观点的有红衣主教纽曼。19世纪初，随着德国的建立发展，大学学者们号召教学与科研相结合，代表人有洪堡和弗莱克斯纳。随后如克拉克等学者提出大学应与社会相融合，大学逐渐的服务社会，适应社会的需要。但是不管这些理念是如何随着时代产生些许变化，我们仍然可以看到，这些大学教授或学者们提出这些理念的精髓在于学术自由，在于大学办学的多元化；同时强调教授治校，大学自治，大学应该与社会相联系但是又应该作为一个独立的主体而存在，保持它的神圣性。这才是大学真正的意义所在。

1.2 大学的制度基本不变

虽然现代教育逐渐由精英转向大众教育，学校管理权力的逐渐世俗化，选课制学分制盛行，科学活动逐渐体制化，大学结构日益复杂，但是最基本的管理制度，包括教师聘任制度和学生管理制度等大体不变，1500多年前，我们针对极少数人群聘任最优秀的教师进行讲学，教师在教育的过程之中对于学生予以管理，1500年后，我们针对大众人群，聘任相对优秀的教研人员，领导学生学习与研究，不断创新。同时，有了更加庞大的管理队伍，后勤服务人员，学校行政管理人员，对学生开展了更为细致的管理。但是，无论对学生或者是教师，这样的管理制度虽不断发展，却是原有基础上的延续。

1.3 大学的形态基本不变

首先，从大学内部的组织形态来说，基本上没有改变。加拿大管理专家亨利认为

组织包括最高决策层，中层管理部门，基层操作部门，技术支持部门，行政管理支持部门。组织机构有直线式、直线参谋制、矩阵式、事业部制等组织形式，大学一般是采用矩阵式组织形式，并没有太多变化。管理形态也基本上延续的是校长负责制的形态。其次，大学的外在形态尽管会由于国家政治、教育理念、文化特性，以及建筑、规划思潮等有变化，但是基本上都是以最求良好的生态环境和最求良好的软硬件设施为目

标的。

2 大学是环境的产物

2.1 大学是政治环境的产物

教育最初是为统治阶级服务的，从时间发展上来看，在封建社会，大学主要是要

培养一批为封建君主效力的官员，所以大学侧重于儒雅或者说绅士教育，到了资本主义社会，生产力的飞速发展使得熟练工人不能够满足社会的需要，统治阶级需要更多有能力，能够实现生产力快速发展的瓦特式人物来促进社会的发展，维护统治阶级的稳定，因此侧重于培养实用型人才。从空间上来看，每个地域国家由于统治者的政策或信仰不同，教育的侧重点也不同，如古斯巴达的武士教育，现今德国的职业教育和校企联合的产学研教育。

2.2 大学是经济环境的产物

随着社会的不断发展，人们逐渐认识到大学对推动经济发展的重要性。经济的发

展要求更多大学的诞生来满足它不断前进的步伐。学术型的科学技术仅仅作为经济体系外因的时代已经一去不复返。大学已成为内因并日益与创新和增长的经济循环成为一体。一方面企业把大学视为科技创新的源泉、推动创新的动力。另一方面 越来越多的大学认识到了研究的经济潜力，也在积极进行经济或科技研究，力求推动生产发展。所以，经济不仅仅是为大学提供物质保障，更是它造就的一种环境推动着大学不断创立与发展。

2.3 大学是文化环境的产物

大学是一种探求知识、传播知识、应用知识的学术性组织，大学所处的文化环境

是其生存发展的沃土。一定时期、地域文化的不同会促成大学办立宗旨和发扬精神的不同。以美国大学发展为例，民间的捐资兴学之风促进了美国私立大学的兴盛；拓荒时期文化传统使得美国大学竞争机制的形成；实用主义文化传统有利于美国大学人文精神的发展；美国文化的宽容促使了大学学术自由与创新理念的培育。因此，大学是在一定社会文化环境中成长起来的组织，它的创立与发展一定与当时社会的文化背景息息相关。

3 大学是遗传和环境共同的产物

3.1 大学在遗传中受环境的影响

尽管大学的理念、制度、形态基本不变，但是随着时间的变迁和社会的发展，大学的这些遗传因子会在某些非本质的方面有着变化。以理念为例，从宏观角度说，从着重知识的传授到教学与研究的结合，在此基础上服务社会，最后趋向于大学办学理念的多元化，从微观角度看每所学校由于教育体系中定位、价值取向、学科结构、历史和传统的不同，必然有着不同于其他学校的个性特征，反映的是自身历史和文化的深厚积淀。在拥有大学共性（主要是指大学之所以为大学的精神和信念）理念的遗传基础上大学的理念是在不断受到环境影响的。

3.2 大学受环境影响的过程中包含着遗传因子

千百年来，大学在政治、经济、文化的影响下发生了巨大的改变，但是它的理念、制度、形态又是一脉相承、不断发展的。虽然大学在形式、内部氛围上多种多样。但是，学术自由、教授治校、大学自制，学校的组织、管理形态，教师聘任制度、学生管理制度等等一些遗传因子没有发生根本的改变。

4 结语

总之，大学要保持这环境与遗传的平衡，才能像生物体的进化一样，不断地完整和稳步的发展，大学遗传与环境相互作用的规律是大学发展的基本规律，具有必然性。阿什比“大学遗传环境论”体现了事物继承与发展的矛盾运动规律和矛盾的普遍性与矛盾的特殊性的哲学原理。继承是基础，发展是目的。既不能全盘继承而不顾环境的制约作用，又不能一味地以环境为依据而不顾大学的内在逻辑。大学在继承传统和适应环境过程中，以不断地变革、创新来求生存、求发展，它需要大学内部永不枯竭的变革机制，正像有机体的进化一样，以连续不断的变革来求

生存。

参考文献

[1]朱国仁.构建新经济时代的中国高等教育[M].南京：南京师范大学出版社，2001.

遗传和环境 第3篇

1 父母近视对儿童近视影响的流行病学研究

1.1 父母近视与儿童近视显著关联

父母近视与儿童近视间存在明显的关联, 父母近视其子女近视患病风险增高。20世纪60年代, Sorsby等[1]研究发现, 屈光及眼其他组成部分如角膜、晶状体、前房深度等眼生物学参数在父母与子代间存在强相关性。20世纪80年代, Ashton[2]分析了居住在美国夏威夷州185户来自日本家庭和192户来自欧洲家庭成员的眼屈光和近视情况, 结果发现, 父母与子女间以及兄弟姐妹间近视的高相关性。随后, 很多横断面研究也证实父母近视与子女近视间呈显著的统计学关联。一项在美国Orinda地区进行的研究发现, 父母近视不但增加子女近视的风险, 而且这一风险会随着近视父母数目的增加而增加, 双方父母近视与父母均未近视相比孩子近视OR值为6.40[3]。我国北京在校学生[4]以及悉尼和新加坡华裔儿童近视研究[5]也有类似报道, 说明父母近视与子女近视显著相关。

1.2 父母近视促进儿童近视发生与发展

队列研究证明父母近视会增加儿童近视风险[6], 并且随着父母近视的严重程度[7]及近视父母数目的增加而增加, 甚至会发展为高度近视[8]。新加坡一项关于家庭因素与孩子近视进展的队列研究平均随访28个月发现, 父母一方或双方近视和父母双方均未近视的孩子年平均近视进展分别为-0.63, -0.42 D, 而父母高度近视 (≤-6.0 D) 的孩子近视进展较其他组均高[9]。COM-ET (Correction of Myopia Evaluation Trial) 队列研究通过自动屈光仪测量父母的屈光或者收集眼科检查的最新记录显示, 近视父母的数目严重影响孩子的近视进展, 并且可能存在一定的“剂量-反应”关系[10]。

Orinda近视研究队列 (1989—2001年) 分析了514名学龄儿童近视与父母近视的关系, 认为父母近视是儿童近视的重要预测因素[11]。CLEERE (Collaborative Longitudinal Evaluation of Ethnicity and Refractive Error) 课题组研究结果类似, 研究对象在一年级进入队列时未近视, 对他们随访至八年级。研究将一年级学生睫状肌麻痹球径屈光≤0.75 D定义为近视高风险, 结果显示, 与低风险组相比, 高风险组中父母双方均近视的学生更多, 用父母近视作为屈光不正预测因子的灵敏度和特异度分别为62.5%和81.9%[12]。该研究还认为, 一年级学生的屈光不正和父母近视数能够预测孩子发生近视的风险, 但灵敏度较低, 需要更多研究探索更精确的预测因子。

2 儿童近视的遗传证据

2.1 高度近视的遗传现象

高度近视是眼屈光≤-6.0 D的屈光不正, 通常被视作一种家族疾病。目前人们尚未认清其遗传背景, 研究结果也不一致, 但大多数研究认为高度近视是由常染色体显性遗传[13,14]、伴X染色体遗传[15]等造成的。高度近视常作为一些综合征的伴随症状, 如Marfan[16]、Weill-Marchesani[17]、Stickler[18]和Knobloch[19]综合征, 但非综合征高度近视越来越多[20,21]。一些非综合征高度近视染色体遗传位点已被报道 (表1) , 类似的染色体位点在东亚也有报道[22]。关于高度近视可能的候选基因也常有报道, 如有报道称家族高度近视与TGFβ[23] (转化生长因子β) 、IGF-1[24] (胰岛素样生长因子) 呈正相关, 与TIGR (转化生长因子诱导因子) 呈负相关[25]。MMP2 (基质金属蛋白酶2) 基因与阿米什人屈光存在关联而与犹太人无关[26], 而Gong等[27]研究结果否定了MMP2对中国汉族人高度近视的重要效应, 说明基因的表现型存在民族差异。然而, 到目前为止, 这些染色体位点及候选基因的报道都没有解释所有高加索或者东亚人群非综合征高度近视的遗传病因。

2.2 屈光度和眼轴长等遗传研究

早期Zadnik等[35]发现, 父母近视的子女比那些父母不近视的子女眼轴可能更长, 甚至在他们成为近视之前就能被发现。该项研究常被引用为基因决定的证据, 然而也有研究者指出这个分析没有明确建立遗传基础。父母近视对儿童屈光度和眼轴长的影响在我国儿童的研究结果中并不一致, Fan等[36]对学龄前儿童较小样本的研究显示, 子女眼轴长度与父母近视无统计学关联。随后, Lam等[37]对中国5~16岁儿童大样本纵向研究发现, 父母近视对儿童眼轴大小的影响, 是通过影响儿童眼轴生长率而不是近视发生前眼轴长度来实现的。Paget等[38]分析了55份家庭记录, 研究屈光度和眼生物学参数的遗传性, 发现屈光度和眼轴长的遗传估计值均为0.2 (95%CI分别为0.04~0.36和0.03~0.43) , 提示眼屈光度和眼轴长是多基因控制的, 即在研究人群的眼屈光时, 存在轻到中度的遗传可能。

在人群研究中, 近视确实与眼轴更长有关[39,40], 但有研究者认为这种关联是因为眼轴长与眼屈光力不匹配导致近视者的眼轴比屈光力相似的正视眼更长[41]。但是正视眼轴长范围很大, 与近视眼轴长范围有较多重叠部分[11]。并非先天较长的眼轴更容易突破正常的生长模式, Mutti等[3]的研究支持这个观点, 父母近视与儿童较长的眼轴相关, 而较长眼轴的儿童没有对视近作业更敏感, 但不能排除对环境因素更为敏感。

3 父母近视影响的环境作用

不仅家族高度近视体现了明显的家庭遗传模式, 学校近视的屈光不正也有重要的家庭关联。虽然很多研究支持近视的遗传效应, 但近视的遗传原理尚不能确定。Ashton[2]用隔离分析法分析了眼球屈光数据, 结果未能证实基因决定假说。可以推测, 眼屈光或者近视的变异似乎并不是起源基因[5]。

父母与子代间屈光不正的关联以及从这一关联中计算的遗传度, 能够反映共享环境与共享基因同时存在;当父母与孩子成长环境相差很大时, 如因纽特人在文化适应的过程中, 父母和子代间相关性和遗传可能性变得非常低[42]。我国也有类似研究, Wu等[43]报道了中国香港、天津市和离天津市约50 km的一个农村三代人近视OR值的变化, 当祖父母辈至少一人近视, 香港、天津和农村第二代和第三代子女近视OR值分别从4.38, 5.34, 12.04变化为1.61, 1.34, 1.70。这在现代移民近视研究中也得到支持, Pan等[21]对新加坡印度移民的研究结果显示, 第二代移民近视率 (30.2%) 和高度近视率 (4.8%) 均高于第一代移民 (23.4%, 2.5%) , 多元分析校正后第二代移民眼轴比第一代移民长, 提示子女近视既受父母遗传影响也受环境影响。当接受教育成为家庭或社会文化一部分的时候, 可能导致父母与子女近视率关联较高。几乎所有的研究都支持教育程度与儿童近视相关[3,4,44,45], 说明了家庭、学习环境背景对儿童近视的重要影响。

兄弟姐妹间相关性更倾向于受共享近视源性环境的影响。Framingham子代眼科研究报道, 兄弟姐妹之间年龄差距越大屈光不正相关性越小, 当年龄相差达到15岁时, 消除了与有一个近视兄弟姐妹相关的近视风险[46]。Morgan等[20]研究了父母与子女近视相关性以及兄弟姐妹间相关性随生活环境的变化, 结果发现, 社会环境变化较大时兄弟姐妹间近视率的相关性依然很高, 这提示家庭环境因素的重要作用。

4 遗传与环境交互作用

应该注意的是, 在衡量近视的遗传背景时, 父母近视或儿童的眼轴长度都不是最佳指标。如果假定近视是由遗传和环境因素共同作用, 那么那些拥有“近视基因”而不是近视的父辈, 是因为他们缺乏环境暴露;而那些由于环境暴露成为近视的父辈却可能没有“近视基因”。代际间环境和近视患病率存在巨大差异, Saw等[9]认为, 不能将基因和“文化传承”的影响分开分析, 因为父母和子女共享相似的环境和行为习惯。

承认父母近视对子女近视的影响是遗传和环境交互作用的结果, 还需要考虑以下3个问题: (1) 父母近视与普遍认为的环境危险因素———视近作业相比谁更重要还有争议。多数研究报道父母近视是子女近视的重要危险因素, 但新加坡的一项研究发现父母近视的影响相当低[47]。 (2) 父母近视可能增加子女对环境危险因素的敏感性。在Orinda研究中, 在父母均不近视、一方近视和均近视的子女中, 视近作业对近视的影响没有达到统计学显著水平[3]。但Saw等[48]发现父母双方近视的子女其阅读时间更多。 (3) 父母近视与子女近视关联难以排除共享近视源性环境。Jones等[11]研究结果表明, 父母为非近视、一方近视、双方近视与子女体育锻炼及户外活动对近视的影响存在明显的交互作用, 体育锻炼和户外活动较少增加了父母双方均近视时子女近视患病风险。

最近关于近视源性环境的研究发现, 儿童随着年龄增长活动模式更趋于近视源性, 且近视源性在各年龄段存在性别和民族差异。然而, 不同民族近视源性活动模式不同, 提示文化环境的重要性, 如悉尼欧裔儿童户外活动时间显著多于悉尼东亚裔儿童[49], 而悉尼东亚裔儿童户外活动时间又明显多于我国北京儿童[50]。可见父母近视与近视源性环境的关系需要更多的研究来确定。

血型、输血和遗传 第4篇

怎样知道红细胞上有无Ａ或Ｂ抗原呢？可利用抗原与相应抗体的特异性反应来确定。经研究发现，Ａ型人血清中天然含有抗Ｂ抗体，与Ｂ型人红细胞（含Ｂ抗原）混合时发生凝集。与Ａ及Ｂ均凝集的红细胞，定为ＡＢ型；与Ａ及Ｂ均不凝集的红细胞，定为Ｏ型。人们使用这种办法确定ＡＢＯ血型后，给病人选输同型血液，大大地避免了致命的输血反应。

目前已发现１５个血型系统，按发现时间顺序排列，有ＡＢＯ、ＭＮＳｓ、Ｐ、Ｒｈ等。

配血与输血 由于血型十分复杂，通常以ＡＢＯ血型最重要，次为Ｒｈ因子，其他血型意义较小，但也应关注。在输血前，除检查ＡＢＯ血型外，还要进行配血试验。配血试验主要是检查受血者血清是否能破坏献血员的红细胞。如果不能，称配血相合（无配血禁忌）；反之，称配血不合（配血禁忌）。

血型的遗传 社会上，由于父子血型不符，不知造成了多少夫妻、父子之间的不合，甚至酿成悲剧。通常所说的血型为红细胞ＡＢＯ血型。鉴定血型除与输血及器官移植有关外，在法医上判断是否亲生子女等方面也很有价值。生物在第二代里可以获得上一代的某些特征遗传，血型的遗传也不例外，人类ＡＢＯ血型系统就是由、Ａ、Ｂ、Ｏ三个基因控制。每个人的血型有两个血型基因。分别继承其父母各一个。但在遗传基因中有显性因子（表现型）与隐性因子（非表现型），Ａ和Ｂ是显性因子，Ｏ是隐性因子。这样，Ａ和Ｏ组合在一起只表现Ａ，Ｂ和Ｏ组合在一起只表现Ｂ，Ａ和Ｂ组合在一起表现为ＡＢ，Ｏ和Ｏ组合在一起仍表现为Ｏ。因此，同一父母的子女间血型不一定相同，取决于双亲４个血型基因的随机组合。

附表中说明１０种可能的血型遗传规律。根据这个表，大致可以判断父母和子女的血缘关系。例如父母都是Ａ型，而孩子是Ｂ型或ＡＢ型，根据这个表可以推断出，这个孩子不是这两个人结合所生。

遗传和环境 第5篇

一、云计算技术概述

随着计算机技术的发展以及计算模式的创新，云计算成为一种新的计算模式。云计算是一种将分布式计算、并行计算、网格计算、虚拟化计算以及Web服务等技术进行融合和结合新的计算机技术而形成的新的计算方式。它的优点更加突出，计算方式更加便捷，计算结果更加权威。随着现代技术的不断发展，云计算也逐渐应用到各个领域之中。

通过对云计算的整体评估和了解，我们将云计算分为两个方面。一方面是能够提供用来构造应用程序的基础设施，包括计算机方面的硬件设施和软件设施。这一方面使得云计算能够涵盖一般计算方式的特点，并突破了传统计算方式的束缚。另一方面是提供建立在基础设施上的云应用。通过建立在基础设施上的云应用，不仅可以增加基础设施本身的应用范围，而且能够扩大云应用的适用范围，将云应用应用到更多的领域之中。

我们除了根据云应用的功能将其非为两个方面之外，还根据它的使用者将其分为私有云和公共云。顾名思义，私有云是私人专有的云，需要用户自行购买硬件设备，然后自己通过所购买的设备进行维护整个系统，系统中的所有数据均是用户自己进行管理的，信息内容也是和用户密切相关的，用户对于系统的管理具有自主性。私有云的规模相对有限，在使用的过程中，由于只有简单的硬件基础设备，所以云计算的高性能性和高性价比的优势不能够充分的显示出来。而对于公共云来说，这些方面就是有云服务提供商所提供的，并不需要用户进行投资。公共云的使用中，用户不需要自行购买设备，也不需要自己进行系统的维护。他们只需要向云服务提供商支付一定的费用，就可以免费的使用云计算。整个公共云系统的设备维护和管理以及系统的升级的工作都是由云服务提供商负责，不需要用户进行管理。这就使得公共云在使用和维护中具有具有更大的灵活性和成本优势。

二、优化遗传算法的资源调度策略

接下来，我们根据Baidu的Ma P/Reduce模型，对云计算环境下优化遗传算法的资源调度策略进行具体的介绍。首先，在传统的遗传算法中，我们所采用的是一种基于染色体编码方式和适应度函数改进的遗传算法去实现分布式大规模任务的资源调度。在这个过程中，我们通常是将任务总数作为染色体基因串的长度，而具体到每一个任务时，我们会将每一个任务所映射的资源ID作为染色体的基因值。但是这种做法会造成系统的超载，编码的基因串的长度远远地超过了基因池内的资源总数，所以在具体的计算时会造成算法进化速度慢，并且容易出现错误的情况，由于在基因池内无法找到相应的资源，所以有些基因串在具体的计算中可能会出现乱码和无法计算的情况，最终导致收敛到最优解的时间过长。

云计算模式的出现很好的解决了这一技术难题，它弥补了传统的遗传计算方式的缺陷，在技术上完善了传统遗传计算方式。在云计算环境中，我们改进了染色体的编码方式，通过将资源总数作为染色体的基因串长度、每个资源所映射的任务总数以及任务ID作为染色体的基因值来加快算法的收敛速度。这种编码方式所形成的基因串的总数小于系统资源池内的总数，所以在计算过程中可以达到最优的资源调度，从而达到提高计算速度和计算准确度的目的。这也是云计算环境中优化遗传算法的资源调度策略的方式之一，同时也是被各个领域所接受并广泛应用的原因之一。这种改进染色体编码的形式，很好的弥补了传统遗传计算的缺陷，不仅能够全面的提高收敛速度，而且还能够提高正确率以增加通过遗传计算来正确预测种群进化方向的目标。另外，由于云计算环境的动态异构的特性，所以我们在对适应度函数进行设计的时候，不仅要充分的考虑到资源节点动态的任务处理能力，还要充分的考虑到异构环境下任务的映射时间和结果的汇聚时间问题。只有充分的考虑到这两个方面，我们才能够在云计算环境中对遗传计算实现最有计算。与此同时，在算法的初始阶段和接近收敛的阶段，还要对适应度函数作出调整，确保通过最优的遗传计算来预测种群的正确进化方向以及寻求更广阔的寻优空间。

1、染色体的编码和种群的初始化。染色体本身的编码方式有很多，这里我们采用资源-任务的间接实数编码方式来进行介绍。这种编码方式的的主要步骤是：首先对染色体进行预编码，设有m个任务，设定任务的ID={1;2;3;4，…，m}，n个资源节点，设定资源的ID={1,2,3，…，n},那么我们就可以得到染色体的基因串长度为任务总数m，染色体基因值为资源ID。假设某一参数的取值范围是[umin,umax]，我们用长度为l的二进制编码符号串来表示该参数，则它总共能够产生2l种不同的编码，参数编码时的对应关系如下：

其中，δ为二进制编码的编码精度。

当我们确定了染色体的编码方式之后，还需要进行种群的初始化，由于初始的种群具有多样性和不确定性，所以在这里我们采用随机的方式来产生初始种群，种群的大小我们设定为Scale。下面是由初始化种群形成适应度值最优的染色体的图解。

2、基于最优跨度和负载均衡的双适应度函数。适应度函数是通过最有跨度和负载均衡来衡量的。对于任何一种染色体来说，它的任务资源分配方案的最优跨度应该是该分配方案下最晚完成任务的资源节点所用的总任务的执行时间。

3、选择复制。遗传算法对个体适应性的评价方式是选择操作。选择操作也是实现群体优良基因传播的基本方式。在科研角度上通过选择复制可以将种群内的基因进行自由的组合，从而组合出最优的基因组和。

4、交叉。产生新个体的主要方法是交叉算子。交叉算子能够决定遗传算法的全局搜索能力。在具体的操作中，我们从全局的角度出发去寻找交叉对。即基因重组。交叉对是按照较大的概率从群体中选择2个个体进行交换2个个体某位或某些位基因。通过对交叉对的研究，我们能够将种群内的基因进行简单的组合，从而发现最优基因以及简单的对种群的进化方向进行预测等。

5、变异。产生新个体的辅助方法则是变异算子。交叉算子虽然能够实现全局搜索，但是它却做不到对搜索空间的细节进行局部的搜索。在这个时候，如果我们采用变异算子来调整个体编码串中的部分基因值，就可以从局部角度出发式个体更加逼近最优解。交叉算子和变异算子的完美结合有利于我们在遗传算法中进行全面的搜索能力的提高。

三、算法性能的正确评估

上面我们采用的Baidu中的Ma P/Reduce模型进行介绍，接下来我们通过对云仿真器上的Cloud Sim进行仿真计算的介绍。Cloud Sim是在离散时间模拟包Sim Java上开发的一种函数库，Cloud Sim继承了Grid Sim的编程模型，不仅突破了原有模型的局限性而且形成了属于自己的一套新型计算模式。Cloud Sim具有以下几个特点：首先，Cloud Sim能够做到支持大型云计算的基础设施的建模和仿真，这对于传统的仿真计算模式来说是不可能实现的。其次Cloud Sim是一个自足的支持数据中心、服务代理人、调度和分配策略的平台。该平台包含了各种软件结构框架和体系结构组件，从而扩大了资源池的资源总数，并且所包含的大量软件对提高收敛速度也有很大的帮助，对提高遗传计算的正确率也就不言而喻了。Cloud Sim所包含的软件结构框架和体系结构组件包括Sim Java、GridSim、Cloud Sim、User Code4各层次。其中的CIS和DataCenter Broker能够很好的实现资源发现和信息交互，这是整个Cloud Sim模拟调度的核心，这种算法主要是在DataCenter Broker中实现的。这两个特点很好的体现了改进后的遗传算法的优点，使得改进后的遗传算法比传统的遗传算法的收敛速度更快，性能更优秀。这两点不仅仅表现在任务执行时间最短上面，同时也表现在能够满足资源负载均衡上面。它可以很好的用于大梁任务的资源调度上。而进行大量的资源调度正是云计算环境的特性以及它被广泛应用在各个领域的主要原因。所以，本位所提出来的遗传算法能够很好的使用在云计算环境中的资源调度上面。

四、总结

本文提出了一种改进遗传算法的资源调度算法，该方法是参考云计算的Map/Reduce模型，在染色体编码上结合云计算环境中海量数据处理和大规模任务执行的特性，设计合理的染色体编码方案，通过对目标函数的设定，设计出一种基于最有跨度和负载均衡的双适应度函数，然后再结合云计算环境中的其他系统的配合，通过资源调度策略达到遗传算法的最优。

摘要：资源调度是云计算的核心问题,传统的遗传算法虽然可以用于云计算环境中的资源调度,但是由于传统遗传算法存在收敛慢、易早熟等特点,所以这种算法并不适应于多聚类环境下的密集型任务调度。基于此,我们提出了云计算环境中优化遗传算法的资源调度策略以弥补传统遗传算法的不足。本文主要通过对云计算概念的介绍以及如何优化遗传算法的资源调度策略来展开讨论。

关键词：云计算环境概念,优化遗传算法,资源调度策略

参考文献

[1]英海燕,王友波.基于自适应遗传算法的模板匹配研究[J].微电子学与计算机.2008(01)

[2]李冰.云计算环境下动态资源管理关键技术研究[D].北京邮电大学.2012

[3]葛新.基于云计算集群扩展中的调度问题研究[D].中国科学技术大学.2011

遗传和环境 第6篇

云计算是当前国内外研究和应用的热点,它是分布式并行计算、集群计算、网格计算的发展,是一种新型的商业计算模型,其通过网络及虚拟化技术将分散的资源提供给用户,使用户如同使用水、电、煤气一般,按需付费,即可共享云平台上的各种优质资源。在这一商业环境下,设计一种能决定用户体验的(资源、任务)调度策略,使其高效运营云计算资源,将是极其重要的。

任务调度以优化为目的,并在一定规则限制下将任务与资源进行映射[1]。任务调度是影响整个计算机系统性能的关键。目前,有越来越多学者开始关注遗传算法[2]、蚁群算法[3,4,5]、模拟退火算法[6]等现代智能优化算法,并将智能优化算法及其改进思路融入云计算任务调度设计中,从而在一定程度上提高了云计算资源运营效益。

本文对云计算环境下的任务调度目标、任务调度特性,以及云计算中基于遗传算法调度技术的相关成果进行归纳总结,探讨和分析一些尚待解决的问题,并讨论未来研究方向。

1 云计算调度

云计算的目标是实现信息时代人们“各取所需”,只需通过互联网即可购买或租赁多样化资源。云计算与之前的计算技术相比,在服务形式、虚拟化技术、非标准化规范及商业理念等方面具有自身特点。

1.1 云计算调度目标

对用户提交的任务实现最佳调度是云计算任务调度的根本目标。同时,要设法提高系统的总吞吐量和负载均衡。云计算任务调度的具体目标涵盖:负载均衡(LB)、服务质量(QoS)、最优时间跨度(OM)、经济原则(EP)等。

(1)LB。云计算系统是由大量商用和高性能服务器,在分布式操作系统支撑下的“混合体”,并藉虚拟化技术服务于广大用户提交的多样化任务,其对于并行性能要求较高,从而对云计算系统的负载均衡提出了更高要求。

(2)QoS。对于用户而言,能否随时满足其差异性需求是决定其“忠诚度”的关键因素。如何在具有大规模、差异性及资源分配复杂性的云计算环境下提供高质量的云计算服务,关键在其任务调度策略的制定。

(3)OM。时间跨度是所有任务从开始到执行完成所经历的时间长度。时间跨度短,意味着调度策略能让用户获得好的体验。因此,实现最优时间跨度是云计算系统和用户的共同目标。

(4)EP。从使用和管理角度看,云计算系统是由用户、运营商等多方组成的系统,每方代表各自的利益。只有根据市场经济原则,使云计算的各方都能实现互惠互利,才能使云计算商业计算模式的发展获得持续性。

1.2 云计算调度特点

云计算系统因其本身组成及其使用的特殊性,调度策略有其自身特点:

(1)调度环境不同。云计算系统是由分布在网络上的不同资源组成,因此要求云计算的任务调度要面向异构平台。

(2)调度策略差异性。云计算中,各类资源分布在不同子节点上,不同子节点的调度策略具有差异。因此,系统最高的调度系统对子系统内部的调度策略应该是透明的,也是不予干涉的。

(3)调度方式和规模差异。云计算系统是一个庞大的混合系统,因此以往面向高度集中的任务调度方式是不可行的,以分布和并行的方式对任务进行管理和调度是云计算系统任务调度面临的唯一选择。

(4)调度具有可持续性。为了满足用户的多样化需求,实现云计算的QoS目标,要求云计算系统规模依据需求变化逐步扩大,且任务调度还须具有可扩展性,以保证系统性能。

(5)调度的动态自适应性。云计算的可持续发展要求,使云计算中随时可以增加或删除节点,这种系统结构内部的不断变化,需要调度系统具有很强的自适应能力,并具有在变化系统中为用户选取最佳资源的能力。

2 云计算中基于遗传算法的任务调度技术

遗传算法是模拟遗传学机理和自然选择生物进化过程的一种计算模型,是模拟自然进化过程来搜索最优解的一种方法。当前,将遗传算法作为云计算环境下的任务调度算法已逐渐成为研究热点。在众多基于遗传算法及其改进思路的任务调度算法中,有以性能为中心的调度策略,有以服务质量为中心的调度策略,有以经济原则为中心的调度策略,还有综合以上几个目标原则的调度策略。下面基于笔者查阅的文献范畴,简要分析一下现已提出的关于云计算中基于遗传算法的任务调度技术研究现状。经梳理,大致归纳为两大类:一类是单纯以性能为目标,另一类是融合OM、QoS、LB、EP中的两种及以上为目标的调度策略。

2.1 以性能为目标的调度

此类调度是以实现任务最早完成时间或最优跨度作为最终目标。例如,李建锋等[8]提出了基于MapReduce模型具有双适应度的遗传算法,该算法以缩短任务的最大完工时间作为调度优化目标,注重作业的平均完成时间,以任务的平均执行时间作为评价调度算法好坏的标准;屈迟文[9]提出一种通过检测个体相似度、增加交叉操作有效性的策略实现任务调度的改进,该算法重点考虑总体计算能力对任务执行时间的影响;王倩[10]等对遗传算法进行改进,引入双精英策略思想,减少产生局部最优解的可能,以及减少处理请求任务的平均完成时间。

2.2 混合多目标的调度

云计算是一个复杂的系统,要确保系统有效运营,单纯以性能为目标是不够的。为此,基于遗传算法及其改进思路,集OM、QoS、LB、EP中的两种及以上为目标的调度策略被众多学者提出。黄超等[11]在探索遗传算法和云计算任务调度原理的基础上,提出一种用多目标遗传算法来解决任务调度中的目标优化问题。将任务执行费用和执行时间作为优化目标,结合负载均衡作为算法约束条件,对目标进行了规范化,改进了加权求和过程,并引入基于排列的选择方案和“最优比较法”的变异方案,达到获取多目标优化的优异解集的目的;吴世山等[12]设计了一种贪心和遗传相结合的混合遗传算法,该算法对于有效解决传统遗传算法局部搜索能力差且易早熟的缺点,并达到节能的目的,采用计算耗能作为目标函数,并采用贪心算法将种群中的不可行解修正为可行解,从而有效降低任务执行时的总能耗,并有效减少任务运行的总体成本;周莲英等[13]对云计算环境下任务调度问题进行了深入研究,设计了一种将蚁群算法和遗传算法动态融合的任务调度算法,该算法将二者动态地融合在一起,克服了二者缺点以达到优势互补。该调度策略在求精确解以及时间效率等方面比单一算法优越,且随着任务量的增加,算法性能将会更加优越;张雨等[14]设计了一种融合蚁群算法和遗传算法的任务调度算法,此调度算法将任务完成时间作为调度优劣的衡量标准,把资源的负载均衡和能见度作为直接的参考量;熊聪聪等[15]设计了一种基于遗传算法的任务调度模型,该模型在算法种群初始产生时利用染色体匹配率使种群个体能够在解空间上均匀分布,极大降低了早熟概率,同时,还依据服务质量标准建模来优化适应度函数,兼顾用户对调度结果的体验,分别进行以上规则所约束的交叉和变异操作,从而提高个体质量。此算法既具有较高的搜索最优解能力,又能体现调度结果与用户期望的符合程度;邓见光等[16]在满足用户任务QoS约束的前提下,以最大化云环境单位计算开销的服务收益作为调度目标,在此基础上建立相应的任务调度模型,最后通过遗传算法在多项式时间复杂度内对调度目标进行优化求解,该调度策略能有效降低需较长时间才能完成任务的比率,随着任务数量增多,其优势更加明显,该调度策略在负载均衡上也有较好表现。

3 问题分析

目前云计算调度方面的研究虽然取得了一定成果,但因尚处于研究前期阶段,理论及相关标准发展还不太成熟。其中,基于遗传算法或融合遗传算法及其改进思路的云计算任务调度技术的文献也不多,笔者梳理了以上文献中提出的调度策略,认为其中存在以下几个问题:

(1)调度策略中各方面因素考虑不足。从现有基于遗传算法或融合遗传算法及其改进思路的云计算任务调度技术中,大多数学者提出的调度算法考虑因素比较单一,对成本、完成时间、用户费用及运营商成本等因素进行全面考虑的成果几乎没有。例如,文献[8]中,算法考虑目标同质化,都是执行时间,其它的约束因素没有充分考虑;文献[11]中提出的算法将执行费用和执行时间作为两个重要的优化目标,同时,再将负载均衡作为算法约束条件,但其在QoS方面因素依然考虑不足;文献[9]虽然注重对调度任务执行过程的动态监控及结果反馈,但是存在对于QoS考虑不够全面等问题。

(2)没有建立有效的任务调度模型。对云计算中的资源调度问题的研究,应先明确资源节点的负载率、资源节点的计算能力、资源数量、任务粒度大小等方面的影响。因此需要建立有效的模型,才能更好地对云计算任务调度中的负载均衡进行分析。例如,文献[12]、[13]、[15]没有对云环境下的任务负载建模,只是用了单纯的数学模型,实验结果说服力较弱;文献[12]中提出了基于MapReduce的编程模型,同样没有建立资源调度模型;虽然文献[11]提出了任务调度结构模型及任务调度数学模型,但其在任务调度负载均衡方面没有建立模型,只以虚拟机负载的标准差作为负载失衡值对系统的资源调度进行调控;文献[17]只从适应度函数的角度设计了负载均衡模型,没有从任务调度全局设计有效的调度模型。

(3)资源可用性的评估能力较弱。云计算环境是一个动态可扩展的环境。从外部而言,随时可根据需求增添新资源,从内部而言,系统资源时刻处于动态变化中,在这个动态环境下,系统对资源的可用度和可用能力的测评水平将直接影响调度策略。而现有成果中,在资源可用性的评估研究领域进展不大。

4 结语

遗传和环境 第7篇

目前, 虽然对先心病的监测和治疗已有了较大的发展, 但因先心病而死亡的病例仍占所有新生儿死亡的3%, 其中有46%的先天畸形死亡与先心病有关。事实上, 某些严重的心脏畸形可能在孕早期或孕中期发生流产, 实际先心病的发生率应该远远高于此, 足以引起人们的广泛关注。

多数学者认为:引起先心病的因素中, 单纯环境因素和单纯遗传因素只占一小部分, 而环境和遗传的交互作用 (多基因遗传因素) 则占90%。目前对单纯环境和遗传影响因素的研究较多, 但二者交互作用的研究却刚刚起步, 各种高危因素对不同类型先心病的影响程度的研究也细化不够。

1 遗传因素

1.1 染色体异常

包括染色体数目和结构的异常, 染色体数目异常如21-三体, 18-三体, Turner综合征等, 除引起先心病外, 还常伴有小头、小下颌、鼻骨缺如、重叠指、足内翻等多发畸形。染色体结构的异常, 如染色体短臂或长臂部分片段的缺失、倒位、平衡易位等。典型的是与22q11.2微缺失有关的DiGeorge综合征和软腭-心-面综合征。

1.2 单基因遗传病

是因某个重要的功能基因发生突变所致的先天畸形, 有一定的家族聚集性。如单基因突变导致遗传性先心病的T-box转录因子基因TBX5, 是Holt-Oram综合征 (HOS) 的致病基因, 主要造成房室间隔缺损等心脏畸形以及肢体畸形, 目前研究已发现TBX5基因上有至少37个突变位点与疾病有关[2]。Noonan综合征是由PTPN11基因突变所致的常染色体显性遗传病, 该基因编码蛋白 (质) 酪氨酸磷酸酶SHP2突变基因可导致颜面畸形、颈蹼和心脏缺损。

1.3 多基因遗传易感性

随着分子生物学的不断发展, 遗传易感基因的研究成为热点。强调遗传基础是由多个基因座上存在有易感基因并共同作用的结果, 其易感基因所致个体具有对有害因素发生不利反应并致心血管发育障碍的遗传趋势。这些基因大多编码调节心脏发育事件的转录因子, 在心脏发育的不同时期, 基因突变或是基因表达量的改变都有可能引起心肌细胞发育的异常, 从而导致不同类型的先心病。

2 环境因素

心脏发育是在怀孕的第3~8周, 若在此期接触有害的环境因素, 有造成心脏发育异常的可能。环境因素常常表现复杂, 混杂因素较多, 简单说来, 由内外环境因素组成。

2.1 母体因素

2.1.1 疾病

胎儿心脏发育异常与升高的糖化血红蛋白有关, 孕前患糖尿病的母亲生先心病胎儿的比例是正常母亲的5倍, 相关性在大动脉转位、二尖瓣、肺动脉瓣闭锁、右室双出口、法洛四联症等中存在差异[3]。

未治疗的苯丙酮尿症孕妇生育心脏有问题的新生儿的几率是正常孕妇的6倍以上, 最主要的畸形类型是法洛四联症、室间隔缺损、动脉导管未闭以及单心室。但如果母亲在怀孕前后坚持严格的治疗, 先心病的发生可以得到很好的控制。

母亲在怀孕头3个月若出现高热, 将大大增加胎儿患心脏病的风险, 常导致肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁、主动脉缩窄、圆锥动脉干畸形和室间隔缺损等[4]。致畸机制尚不清楚, 一种可能是高热改变了细胞的程序性死亡;另一种可能是造成高热的潜在感染因素, 如病毒感染、细菌感染等。

2.1.2 不良生活方式

孕期吸烟, 可能导致一系列不良妊娠结局, 包括早产、低出生体重和出生缺陷。近期一项研究显示, 父母一方或双方吸烟, 与房间隔缺损具有相关性 (OR 1.45~2.27) 。Malik等[5]对吸烟的影响研究发现:怀孕头3个月吸烟, 胎儿易患心脏间隔缺损, 每天吸烟大于25支的孕妇其胎儿患右侧梗阻性畸形的几率增加。

乙醇可以导致胎儿组织水肿, 造成酒精综合征等多种先天畸形。孕早期高剂量暴露于乙醇, 可致小鼠心室壁和房室瓣出现畸形。Carmichael等[6]的病例对照研究发现, 随着母亲饮酒的频率和每次饮酒量的增多, 其后代发生永存动脉干的危险性有所增加, 呈剂量依赖性。

2.1.3 其他因素

母亲肥胖可能与胎儿先心病发生有关。Watkins等[7]研究显示, BMI<16.5 kg/m2的孕妇不易生出先心病患儿 (OR 0.64, 95%CI:0.43~0.97) , 但BMI>26 kg/m2的孕妇其风险值有所增加 (OR 1.36) 。精神紧张也可能是胎儿心脏缺陷的高危因素, 我国山东的一项病例对照研究发现:孕期有精神刺激事件发生的孕妇, 其后代患先心病的风险是正常的3.93倍 (95%CI 1.94~7.94) [8]。另外, 母亲不良生育史、受教育程度、社会地位和收入状况等也与先心病的发生有关[8]。

2.2 环境污染因素

随着工业化的进程, 越来越多的化学物应用于工农业, 环境污染日益严重, 动物实验和流行病学调查也证实了环境污染与先心病的发生存在相关性。

2.2.1 有机溶剂

研究发现, 暴露于有机溶剂可能增加以下先心病的发病率:左心发育不全综合征、大动脉转位、法洛四联症、肺静脉异位引流和房室间隔缺损等[9]。接触染料、油漆、涂料与圆锥动脉干畸形有密切关系 (OR 5.0, 95%CI 1.3~16.7) [10]。但是, 有机溶剂包括一大类小分子有机化学物, 而这些化学物又按照不同的目的组合, 因此对单个有机物成分的分析很难, 需要更多的研究证实。

2.2.2 持续性有机污染物 (POPs)

POPs是一大类具有蓄积性、脂溶性、半挥发性和长距离迁移性的含碳大分子有机物, 通常都具有很高的毒性, 给人类健康造成巨大威胁。

以有机氯农药为例, 有研究发现农业中使用的除草剂、杀虫剂、灭鼠剂等与圆锥动脉干畸形相关[10], 也对肺静脉异位引流和室间隔缺损有影响。Loffredo等[10]对66例大动脉转位患儿母亲和771例正常孕妇进行调查发现, 母亲怀孕头3个月接触除草剂后发生大动脉转位的OR值是2.8 (95%CI 1.3~7.2) , 接触灭鼠剂与大动脉转位的OR值是4.7 (95%CI 1.4~12.1) , 但都没有农药具体成分的分析。

2.2.3 饮水污染与消毒副产物

早期研究显示三氯乙烯 (TCE) 是选择性心脏致畸物。经三氯乙烯处理的小鼠比对照组心脏损伤的发生率有所增加。结合妊娠年龄、TCE暴露地区与先心病进行logistic回归分析, 发现既是高龄 (≥38岁) 又在TCE暴露地区的孕妇, 胎儿发生先心病的风险是正常婴儿的3.2倍 (95%CI 1.2~8.7) [11]。但是, 因为缺少哺乳动物体内实验的研究数据, Watson的一篇综述却不是很支持三氯乙烯与先心病的相关性[12]。

地下水、自来水在氯化消毒的同时, 氯与水中某些成分反应, 生成一系列卤代有机副产物, 主要是三卤甲烷 (THMs) 和卤乙酸 (HAAs) , 母体暴露于水中消毒氯副产物, 可能与后代心脏畸形有联系。研究发现:高剂量暴露于THMs与室间隔缺损有相关性 (OR 1.43, 95%CI 1.0~2.04) , 而暴露于三溴甲烷可使总的心脏缺陷发生率增加 (OR 1.18, 95%CI 1.0~1.39) [13], 但是这些研究通过对水分布地区的水质来分析, 并没有准确的饮水和用水的暴露水平。

2.3 大气污染

长期生活在含有毒化学物质区域的母亲, 其胎儿先心病的发病率明显增高。尤其是母亲生活在空气中释放有毒化学物质和存在有害废物场所的地区, 大动脉转位合并心脏畸形的患儿比例增高, OR值为13.41 (95%CI 4.7~37.8) [14]。

汽车尾气是重要的环境污染因素, 向大气中排放大量的CO、NO2、SO2和直径小于10 μm的固体颗粒 (PM10) 。以这些小分子为监测对象, Dolk等[15]对英国4个地区在1991~1999年胎儿先天畸形的登记进行分析, 发现空气中SO2的浓度与法洛四联症的发生存在相关性 (RR 1.38, 95%CI 1.07~1.79) , NO2和PM10也增加了法洛四联症的患病风险。Ritz等[16]发现, 妊娠第2个月暴露于CO与室间隔缺损的发生危险呈量效关系, 妊娠第2个月暴露于臭氧可能增加发生主动脉弓及瓣膜缺陷、肺动脉缺陷及瓣膜异常以及永存动脉干的危险。

另外, 噪音、辐射、振动等物理因素的影响也可能会增加先心病的发生率。

3 药物因素

抗癫痫药具有直接致畸性, 或可影响叶酸代谢而间接致畸, 可导致主动脉缩窄、肺动脉狭窄以及动脉导管未闭。癫痫患者在怀孕头3个月服用帕罗西丁、苯妥英钠、锂剂和丙戊酸等也可造成多种胎儿心脏畸形。孕期服用非甾体抗炎药布洛芬可增加右位大动脉转位、膜部室间隔缺损、房间隔缺损, 二叶式主动脉瓣的发生率。

研究发现, 口服甲硝唑增加心脏流出道畸形 (OR 6.0, 95%CI 1.8~20.7) 和膜部室间隔缺损的风险 (OR 12.2, 95%CI 3.0~50.2) , 但阴道用甲硝唑无影响[13]。对3870例心血管疾病的婴儿进行病例对照研究发现, 母亲在怀孕第2~3个月服用磺胺类药物可能引起先心病 (OR 2.1, 95%CI 1.4~3.3) [17], 因其作为叶酸抑制剂可能增加胎儿患先心病的风险。

最近一项对29507例婴儿的队列研究显示, 有0.7%的孕妇孕前3个月使用血管紧张素转换酶抑制剂, 可能与2.9%的胎儿先天畸形有关, 对心脏异常的风险度为3.72 (95%CI 1.89~7.3) , 其中包括房缺、室缺和肺动脉狭窄[18]。

4 营养因素

与预防神经管缺陷一样, 研究表明, 摄入多种维生素 (包括叶酸) 可能降低后代先心病的发病率, 对室间隔缺损、圆锥动脉干畸形都有保护作用。

对致畸物诱导的先天畸形小鼠服用叶酸后发现, 先心病的发生率从81.3%下降到64.8%, 补充维生素A以及其他抗氧化性维生素, 如维生素E、维生素C, 可改善心肌发育[19]。细胞内氧化应激可能是其致畸机制, 叶酸等参与wnt-β细胞骨架蛋白通路, 可作为心肌细胞生长过程中的保护因子。流行病学调查结果也显示:孕期多食肉、蛋、豆、奶类食物是先心病的保护因素。

值得注意的是, 维生素摄入过量, 尤其是维生素A制剂类视黄醇过量也可能会导致先心病。

5 环境和遗传交互作用

先心病的发病是多因素共同作用的结果。不同的环境因素所引起的先心病类型也存在差异, 可能与其作用于不同的易感基因和信号转导通路有关。目前有关先心病发生的环境和遗传交互作用的研究还非常有限。

5.1 叶酸代谢与基因多态性

研究发现先心病患儿孕妇的血浆和羊水中高半胱氨酸 (Hcy) 的浓度比正常孕妇有明显升高, Hcy血症已证实能诱发早期鼠胚和鸡胚出现心脏缺损, 而Hcy是甲硫氨酸和叶酸代谢循环的最终产物。Hobbs等[20]对224例先心病病例与90例正常孕妇进行病例对照研究发现, 病例组Hcy、S-腺苷高半胱氨酸 (SAH) 的浓度明显比对照组高, 而甲硫氨酸和S-腺苷甲硫氨酸 (SAM) 则明显偏低 (P<0.01) 。

亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 为Hcy代谢途径的关键酶, 其活性降低可能导致高Hcy血症。编码亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR 677 C>T的多态性, 基因突变导致丙氨酸到缬氨酸的转变, 其结果是相对于野生型, 突变后的酶活性减少大约50%[21], 表现为低叶酸高Hcy状态。研究发现, MTHFR 677C>T的突变与主动脉缩窄有相关性, TT型纯合子OR值为3.5 (95%CI 1.4~8.6) , CT型杂合子风险为2.8 (95%CI 1.4~5.5) [22]。国内也有研究证实MTHFR 677 C>T多态性可能与先心病的发生有相关性[23]。

5.2 吸烟致病与基因多态性

香烟燃烧通常会产生尼古丁、苯并芘、焦油、CO等有害物质, 是导致先心病等出生缺陷的元凶之一。吸烟危害对个体的不同, 很大可能是因为个体遗传多态性的差异。有研究利用美国加州的先心病患者样本进行研究发现, 母亲吸烟并且有NOS3 A (-922) G或NOS3 glu298a基因突变的, 后代圆锥动脉干畸形的发生率分别是正常组的1.9倍或2.2倍[24]。Kuehl等研究也发现在美国黑人中, 孕妇吸烟与NOS3 (-690) C>T突变型可大大增加后代患先心病的风险, 是正常对照的6.1倍[22]。可能与一氧化氮合酶 (NOS) 参与有害物质的代谢有关。

美国的一项研究发现吸烟与先心病的关系微弱, 但是吸烟合并Hey浓度升高以及MTHFR 677C>T型相对于不吸烟, 低浓度Hcy, 以及CC型, 与先心病关系密切[25]。

5.3 血管关系与基因多态性

心房钠尿肽NPPA基因参与血压的调节, 可以通过改变血管紧张度和完整性发挥作用。Kuehl等[22]通过病例对照研究发现NPPA 664G>A突变型, 在美国黑人中可导致房间隔缺损的风险增高, 并只在母亲吸烟人群中。也有类似的研究发现NPPA T2238C的OR值是2.9 (95%CI 0.8~10.1) [24], NPPA可能是与心脏发育异常相关的候选基因。

Smedts等[26]研究了血管内皮生长因子VEGF的3个SNP位点与先心病的关系, 结果显示VEGF等位基因-2578 C和-1154 G在心脏流出道畸形 (ECD) 和膜周部室缺中的传送频率明显比正常者快, 单体型-2578A/-1154A/-634G可减少患ECD的风险。

5.4 化学物解毒与基因多态性

化学物质进入体内都要经历一个代谢解毒的过程, 参与调节代谢解毒酶包括多个基因家族。易感基因的改变可能影响代谢酶的活性, 从而影响有害物质的解毒排泄, 导致先心病的发生。常见的易感基因有细胞色素氧化酶 (CYP1A1) , 谷胱甘肽-S-转移酶T1 (GSTT1) , 谷胱甘肽-S-转移酶M1 (GSTM1) , N-乙酰转移酶1 (NAT1) , N-乙酰转移酶2 (NAT2) , 环氧化物酶EPHX1等。

Shaw等对孕20周到生后1年内发现的先天畸形患者进行病例对照研究, 发现母亲接触碳氢化合物或推进燃料与GSTM1或NAT2基因突变同时发生时, 可增加单纯腭裂的发生[10]。Qin等[27]通过对546例暴露于有机溶剂和567例未暴露的孕妇进行病例对照研究, 发现暴露者合并母亲/胎儿基因型为CYP1A1 Hincll lle/lle 462者, 或GSTT1缺失者, 孕周明显缩短。但这些基因与环境因素交互作用对先心病关系的研究尚缺。

6 讨 论

随着先心病的发生率逐年上升, 人们对先心病的重视程度日益增加。目前, 对先心病的病因研究很多, 但仍存在诸多局限, 主要表现在对遗传基因的研究多针对综合征相关基因研究, 而对非综合征基因的研究只占15%;而对心脏发育期的基因表达的功能性研究只能借助于小鼠或斑马鱼模型, 缺少人类细胞的研究结果。

对先心病的流行病学研究大多始于胎儿生后的临床发现, 对病因的流行病学调查都采用回顾性调查问卷, 存在很大的回忆性偏倚, 缺少大规模人群前瞻性调查。调查多数只采用“是”或“否”作答, 多为定性的判断, 而对暴露水平缺少量化指标, 更缺少对体内暴露水平的实验室检测分析。在危险因素与先心病病因关系研究中, 大多都未分型, 对具体的某种类型先心病的相关性研究较少。

摘要：先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位病种。由于产前诊断水平的不断提高, 产前检查发现的先天性心脏病比例已明显提高, 更重要的是因为各类环境污染和不良生活方式, 也增加了胎儿患先天性心脏病的风险。目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果。在心脏胚胎发育的阶段, 多种高危影响因素都可能导致心脏发育异常。本文综述了先天性心脏病发病的环境与遗传高危因素, 以及二者的交互作用对疾病的影响。

食品和营养的表观遗传观点和展望 第8篇

食品和营养的表观遗传观点

食品和营养有着一定的表观遗传性,主要观点为以下几方面。

DNA甲基化

所谓DNA甲基化,即利用甲基转移酶对胞苷进行甲基化修饰,这种修饰对改变染色体结构十分有用,虽然每种甲基化的功能不稳定也不确定,但可以确定的是,在人们的日常工作与生活中,食品与营养很有可能利用功能性成分通过DNA甲基化的作用来改变,整合染色体,从而改变涉及到身体健康酶的活性,使人身体更加健康。就以叶酸为例,叶酸作为一种B族维生素,具有水溶性的特点,其携带的甲基基团虽然并不能直接为DNA甲基化带来影响,但却会使其他甲基获得供体营养,如果在孕妇饮食中添加叶酸,会改变胚胎早期甲基化过程,在胎儿发育的过程中,胰岛素样生长因子会随叶酸量的提升而达到平均值,从而完成DNA甲基化。

组蛋白修饰

在组蛋白末尾处的赖氨酸残基会形成单一的或者二三甲基化与乙酰化,由组蛋白乙酰转移酶(HAT)和组蛋白去乙酰化酶(HDAC)调节平衡,在每个八聚体构成的组蛋白分子中,会缠绕DNA双链,组蛋白的氨基端可以被翻译,而后进行修饰,传递信号,主要传递和修饰的点有赖氨酸和精氨酸残基的甲基化、乙酰化、泛素化等。对于食品和营养的表观遗传观点来说,这些修饰的内容可以互相作用,对染色体的变化方面有重要影响,如果使用搭配得当,可能会产生抑制疾病的作用,例如癌细胞、炎症细胞等。不仅如此,组蛋白甲基化还对肥胖症有一定作用,经实验表明,组蛋白甲基化状态会使代谢基因产生改变,抑制Jhdm2a功能的丢失,避免高脂血症生成的可能。

染色质重塑

染色质重塑即ATP-依赖性染色体重塑复合物的重塑,可以使染色质结构重新组装,能够接受转录因子与修复酶的结构,对DNA的修复有着重要的促进作用,不仅如此,这种复合物还会对免疫系统产生影响,一定程度上抑制癌症的发生。染色体重塑还作用于胚胎干细胞,影响胚胎的发育和转录,反映到实际意义中,就是可以阻断癌细胞的分化,使生物胚胎期就具有降低癌症发作的能力,例如,绿茶的茶多酚已经通过试验明确的表现出其降低皮肤癌细胞生存能力的作用。

食品和营养表观遗传存在的传代问题

对于食品和营养表观遗传来说,最关键的因素是其表观遗传是否可以存在真正意义上的遗传,经过长时间的研究表明,食品和营养表观遗传确实存在传代遗传特性,母体对外界环境的反应和自身的发育与疾病之间有必然的联系,这些联系中总会有一些表现型通过遗传、胚胎等传递给下一代,更多的表现型不仅会遗传给下一代,还会传递到以下几代,由此可见,对于人类来说,母体的饮食与表观遗传高度相关,这是由于生殖细胞会因刺激而受到编程,从而遗传给三代或多代。

食品和营养的展望

通过以上的分析了解到,食品和营养表观遗传存在传代的问题,而食物是生物赖以生存的重要组成部分,在食品中,营养则是为生物提供能量与动力的主要内容,因此,食品和营养可以称为生物进化的基本条件。针对这一点,通过各方面研究可以得知,适宜生存在这个世界中的生物都需要依靠食品和营养,而更适合社会环境的基因型会选择能够改造自身遗传物质的食品与营养,食品和营养的未来发展不仅为填饱肚子、提供能量这么简单,而是在科学的基础上为人们带来与生存发展更匹配的基因型,发挥着保证人们身体健康、抗病能力强的重要作用。不仅如此,在遗传方面,越来越多的食品和营养元素具有改造、重塑的能力,只要经过科学合理的分析论证和可靠的试验,搞清楚食品和营养是怎样影响遗传,又怎样有助于遗传的,是当前发展的主要趋势,在这一方面,研究食品和营养的表观遗传观点将为食品和营养的发展提供基础的理论保证,从而证明食品和营养的有机联系,将其成果付诸实践。

结论

遗传和变异典型例题解析 第9篇

一、易混淆知识举例

1.把一些易混淆的知识专门列出来加以辨析。如在遗传学上正反交的结果因遗传方式的不同而有差异，因此常用来分析遗传类型。

如果正交和反交实验结果性状一致且无性别上的不同，则该生物性状属于细胞核中的常染色体遗传;如果正交和反交实验结果不一致且有性别上的差异，则该生物性状属于细胞核中的性染色体遗传;如果正交和反交实验结果不一致且具有母系遗传的特点，则该生物性状属于细胞质遗传。总之，正反交结果不同有三种情况：一是母系遗传，二是种皮、果皮的遗传，三是伴性遗传，要注意判断。

(1)细胞核遗传(等位基因完全显性)。

正交、反交时，F1总表现出显性性状，与母本性状不一定相同。

(2)母系遗传。

正交、反交时，F1总表现出母本性状，正反交中母本性状不同，因而后代的性状不同。

(3)植物果皮、种皮颜色等性状遗传。

种皮的遗传是由细胞核基因控制的，与母本相同的性状表现出的是亲代本身，后代仍有一定的分离比例，只是子代的性状分离比例延迟表现而已，另外，正交反交结果中胚乳的基因型也不相同。而细胞质遗传是由细胞质基因控制，与母本性同的性状表现出的是子代，且子代性状无一定的分离比例。

2.基因的自由组合定律的变式考查(如F2性状分裂比为9∶7，或9∶3∶4，或12∶3∶1等)和遗传特例(显性或隐性致死基因的遗传、蜜蜂的遗传等)的考查。

二、例题

例1：玉米是一种雌雄同株的植物，其顶部开雄花，下部开雌花，玉米黄粒和白粒是一对相对性状(由基因Y和y控制)，将纯种黄粒和白粒玉米间行种植(如图)，收获时所得玉米粒如下表：

(1)在玉米中，黄粒对白粒是__性，在黄粒玉米果穗上，黄粒玉米中胚是__;白粒玉米果穗上黄粒胚的基因型是__。

(2)某同学为了获得杂种F1来验证孟德尔基因分离规律，为准确起见，他应选用上述玉米果穗上结的__玉米粒来进行播种。杂交试验中，对母本的处理是__。

(3)图中__(填标号)类型的授粉方式的长期进行对植株有利，其原因是__。

(4)黄粒玉米果穗上种皮的基因型是__。玉米种皮遗传与细胞质遗传均表现出与母本性状相同，请列举至少两点不同之处。

(5)玉米作为遗传实验材料有哪些优点?(至少答两点)

(6)若用纯种有色饱满籽粒的玉米与无色皱缩籽粒的玉米杂交(实验条件满足实验要求)，F1全部表现为有色饱满。F1自交后，F2代的性状表现及比例为：有色饱满73%，有色皱缩2%，无色饱满2%，无色皱缩23%。请回答：

(1) 上述每一对性状的遗传是否符合基因的分离定律?为什么?%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%。

(2) 请设计实验方案，验证这两对性状的遗传是否符合基因的自由组合定律?

方法步骤：

Ⅰ______

Ⅱ_____

Ⅲ____

结果预测及结论:____

解析：解答这道题要求对基因的分离定律的内涵充分理解，及实验方法、过程和明确区分清有关概念。

答案：(1)显，YY或Yy, Yy。(2)白粒、黄粒、传粉，套袋。(3)Ⅲ和Ⅳ，异花授粉，后代具有更大的变异性和生活力。(4) YY， (1) 种皮的遗传是由核基因控制的; (2) 种皮的性状与母本相同，表现出的是亲代本身; (3) 种皮后代性状出现一定的分离比例。

(5)雌雄同株单性花，避免人工去雄等繁杂的操作;后代数量较多，便于统计学处理;玉米生长期较短，繁殖速度较快;具有稳定的易区分的相对性状。

(6) (1) 符合因为玉米粒色和粒形F2的分离比均为3∶1;

(2) 方法步骤：

方案1：Ⅰ取两纯种亲本玉米进行杂交，获得F1。

Ⅱ取F1植株的花粉进行植物组织培养，获得单倍体植株幼苗;再用秋水仙素处理。

Ⅲ收获种子并统计不同表现型的数量比例。

方案2：Ⅰ取两纯种亲本玉米进行杂交，获得F1。

Ⅱ取F1植株与无色皱缩玉米进行杂交。

Ⅲ收获杂交后代种子并统计不同表现型的数量比例。

结果预测及结论：若表现型四种且比例为1∶1∶1∶1，则符合自由组合定律。否则，不符合。

例2：果蝇是研究遗传学的好材料。据图及所学知识回答下列问题：

(1)此图是__性果蝇体细胞染色体组成示意图，其中含有___个染色体组，每个染色体组由___组成(用图中的标号回答)。欲研究果蝇的单倍体基因组，最少应检测的染色体数为___条。若只研究基因A与a的遗传方式，应该符合基因的___定律。

(2)现有三管果蝇，每管中均有红眼和白眼(相关基因为B、b)，且雌雄各一半。管内雌雄果蝇交配后的子代情况如下。A管：雌雄果蝇为红眼;B管：雌果蝇为红眼，雄果蝇均为白眼;C管：雌雄果蝇均为一半红眼，一半白眼。请你根据上述结果判断：

(1) 控制红眼和白眼的基因位于__染色体上，三个试管中的亲代白眼果蝇的性别依次是___，C管中果蝇的基因型为___。

(2) 摩尔根等人用纯种灰身残翅果蝇与纯种黑身长翅果蝇交配，所获子代(F1)全部为灰身长翅，由此可推出，果蝇的___为显性性状;已知控制灰身与黑身、长翅与残翅的基因位于常染色体上，你如何确定灰身与黑身、长翅与残翅的遗传是否符合基因的自由组合定律?

解析：解答这道题要求对基因的自由组合定律的内涵充分理解，以及实验方法、过程和明确区分清有关概念。判断是否符合基因的分离定律常用方法就是测交和杂交。

答案：(1)雄，2, X、II、III、IV(或Y、II、III、IV), 5，分离。

(2) (1) X，雄、雌、雄，XBXb和XbY。

(2) 灰身、长翅，用F1的果蝇与黑身残翅果蝇进行测交，统计测交后代的表现型比例，若为灰身长翅∶黑身残翅∶灰身残翅∶黑身长翅=1∶1∶1∶1，则说明灰身与黑身，长翅与残翅的遗传行为符合基因的自由组合定律，否则不符合。

或：用F1的雌雄果蝇进行自交，统计自交后代的表现型比例，若为灰身长翅∶黑身残翅∶灰身残翅∶黑身长翅=9∶3∶3∶1，则说明灰身与黑身，长翅与残翅的遗传行为符合基因的自由组合定律，否则不符合。

例3：图甲、乙是两家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。请据图回答：

(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于___染色体上，是__性遗传。

(2)图甲中III-8和III-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则III-8表现型是否一定正常?___，原因是___。

(3)图乙中I-1的基因型是___，I-2的基因型是___。

(4)若图甲中的III-8与图乙中的III-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是___。

(5)若图甲中III-9是先天愚型，这种可遗传的变异称为___。

解析：本题主要考遗传病的判断和计算，“有中生无”，和“无中生有”判断显隐性，再根据是否符合伴性遗传的特点，从而确定染色体的位置。做相关计算时要分清是那种发病情况，现计算出每一种病的发病率从而在对其作具体处理。

答案：(1)常，显。(2)不一定，基因型有两种可能。

(3) XBXb, XBY。(4) 1/8。(5)染色体变异。

例4：“神舟六号”飞船进行了空间细胞电融合试验，是由小白鼠的淋巴细胞和人的骨髓瘤细胞进行的。(1)设小白鼠的体细胞组成为AA+XX，人的体细胞组成为BB+XY (A、B为常染色体，X、Y为性染色体)。则得到的杂交细胞含有___个染色体组。

(2)在挑选航天员时，航天员的遗传特征不容忽视。研究表明，有些人由于遗传方面的原因对宇宙辐射特别敏感，一旦受到辐射就容易出现严重的反应，甚至产生___，导致癌症。如图为对宇宙辐射特别每感病的遗传系谱图(假定对宇宙辐射特别敏感病由单基因控制)，其中15号个体已被有关部门初步确定为我国航天员人选，尽管其综合条件优越，但航天医学工程问题专家却谨慎地表示不乐观，原因是15号个体有____(概率)的可能性含对宇宙辐射特别敏感病致病基因，故需进一步作基因检测。

(3)搭载“神州六号”飞船的种子在微重力和宇宙射线的作用下，易发生基因突变。科学家在此实验中一般会选择萌发的种子而不是休眠的种子，其原因是%%%%%%%%%。

(4)纯种黄色子叶的豌豆种子搭乘飞船从太空返回后种植得到的植株经自花受粉所结的种子中，除了黄色子叶的性状外，还出现了从来没有见过的白色子叶的性状。

假设黄色子叶和白色子叶是一对相对性状，且为常染色体完全显性遗传，请你用已有的纯种黄色子叶豌豆和白色子叶豌豆为实验材料，设计配种方案(包括方法、可能的结果和相应的结论)，以鉴别这一对相对性状的显隐性关系。

解析：本题主要是判断性状的显隐性，可利用自交和杂交两种方法判断。

答案：(1) 4。(2)基因突变，2/3。

(3)萌发的种子细胞分裂旺盛，在分裂间期DNA复制过程中可能产生差错导致基因突变。

(4)方法一：选择白色豌豆与纯种黄色子叶豌豆杂交，

如果子一代全部表现为黄色，则黄色子叶为显性，白色子叶为隐性;

如果子一代全部表现为白色，则白色子叶为显性，黄色子叶为隐性;

如果子一代既有白色子叶又有黄色子叶则白色为显性。

方法二：选择白色子叶豌豆自交，

如果子代出现性状分离，则白色子叶为显性;