新生儿疾病筛是指由医疗卫生机构使用快速、简便、敏感的检测方法对新生儿群体中危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体性筛查;已达到早期诊断和治疗, 使患儿在临床上尚未出现疾病表现, 给予有效治疗等干预措施, 避免患儿重要脏器出现不可逆性损害, 保障儿童正常的体格发育和智能发育。我们对新生儿先天性甲状腺功能低下进行连续筛查, 总结汇报如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2002年1月至2006年1月本院分娩的新生儿为研究对象进行新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查。
1.2 方法
1.2.1 样品采集
出生72h以后的新生儿出生后并进行连续喂足6次奶, 采取足跟采血, 选用美国产Ss&903型滤纸, 血滴采集要求3个直径>10mm、让血滴自然渗透、自然干燥后装入塑料袋内, 冰箱4℃保存。4～7d内集中送检。
1.2.2 检测方法
采用芬兰WALLAC公司的VIcl.01t2.1420型时间分辨荧光免疫分析仪和配套Neonatal TSH试剂盒, 应用时间分辨荧光免疫法检测于血斑中TSH值, 筛查切值为>9mU/L, 可疑患儿召回复查。血清中TSH、T4、T3水平检测, 采用化学发光免疫分析法检测, 应用美国DPC公司 (德普) 化学发光分析仪与配套试剂盒。正常值:TSH 0.34～5.5mIU/L, T4 54～174nmoL/L T3 1.2～3.4nmoL/L。
1.2.3 观察筛查内容
对每年筛查的新生儿进行筛查率 (%) 、甲低病例数、甲低发病率 (%) 进行观察。
1.2.4
纳入治疗标准TSH>50mIU/L, T4、T3低于正常TSH>50mIU/L, T4<54nmoFL, T3正常;TSH复查持续2次>20mIU/L T4、T3正常。
1.4 治疗方法
明确诊断后开始服用甲状腺片或左旋甲状腺素进行替代治疗。被始剂量甲状腺片10mg/d, 左旋甲状腺素5～8ug/kg·d, 治疗过程中随年龄增长及甲状腺功能测定结果而调整药量。开始治疗后2周复查1次血T3、T4、TSH, 待恢复正常后, 每2～3个月1次, 做为调整药量的依据。同时每隔3个月对体格发育及智商进行监测。
1.5 统计学方法
使用SPSS10.0统计软件包进行统计分析。
2 结果
2.1 观察内容
对每年筛查的新生儿进行筛查率 (%) 、甲低病例数、甲低发病率 (%) 进行观察, 具体见表1。
2.2 治疗结果
全部新生儿先天性甲状腺功能低下患儿接受治疗2～4周后血清T3、T4、均恢复正常水平;此后每隔2～3个月进行复查, 作为调整药量的依据。
3 讨论
我国是人口大国, 也是世界上出生缺陷的高发国家之一, 新生儿疾病筛查就是在新生儿阶段进行某种疾病的检查以确定是否为患儿, 它是控制出生缺陷、提高人口素质的一项最佳公共卫生项目。
先天性甲状腺功能低下症是由于胚胎期、生前后, 甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常, 引起生后甲状腺功能减退;胎儿在母亲妊娠后半期或生后两年内, 正值脑细胞发育阶段, 甲状腺激素对中枢神经系统的发育有重要意义。在婴幼儿期, 甲状腺激素缺乏可严重影响神经系统发育, 导致智力低下, 平衡协调功能不良, 细小运动异常、痉挛、震颤和构音障碍。此病在新生儿期临床上出现较分散的非特异性表现而易被误诊, 如果不能得到及时的诊断和治疗, 将会导致脑与体格发育损害, 到症状明显时已造成智力不可逆的损伤, 故新生儿筛查是早期诊断、早期防治的唯一方法。
随着人们的重视程度的提高, 和对筛查重视性增加, 新生儿筛查率逐年增加, 从2002年筛查率36.91%到2006年筛查率97.65%, 以基本达到全部新生儿得到先天性甲状腺功能低下筛查, 对新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查非常重要, 有力的保障儿童体格和智能正常发育。
摘要：目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析。方法 选取2002年1月至2006年1月本院分娩的新生儿为研究对象, 进行新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查。结果 从2002年筛查率36.91%到2006年筛查率97.65%, 甲低发病率0.031%。结论 对新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查非常重要, 有力的保障儿童体格和智能正常发育。
关键词：新生儿,先天性甲状腺功能低下,筛查分析
参考文献
[1] 顾学范.新生儿疾病筛查[M].上海:上海科学技术文献出版社, 2003:17～25.
[2] 顾学范, 王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志, 2004, 38 (2) :99～102.