第一篇：遗传毒理学范文
遗传毒理习题
一. 名词解释
环境诱变剂
生物迁移
转化
光化学烟雾
生物转运
生物转化
二. 填空题
1. 2. 三种基本形式
3.三种类型不。
4. 微生物参与汞形态转化的主
要方式是甲基化作用和还原作用
5. 6. 生物转化分为
7. 急性毒性常用指标50
8. 突变是指遗传结构本身的变化及其引起的变异，的变异
9.
10. 胎儿出生时即具有整个身体或某一部分的外形或器官的解剖学上的形态结构异常称为先天畸形
11.
12. 13.
三. 选择题
1.在大气中，污染物转化为(C)反应为主
A.光化学氧化B.催化氧化C.光化学氧化和催化氧化D.以上皆不是
2.大多数有机磷农药具有(A),可通过完整皮肤引起中毒或死亡
A.高度脂溶性 B高度水溶性 C.都溶 D.都不溶
3.亚慢性中毒指机体相当于(B)左右生命期间，少量反复接触某种化学和生物因素所引起的损害作用
A. 1/10B.1/20C.1/30D.1/40
4. 毒物排泄的主要途径是 (D)
A.肠道B.唾液 C.汗液D.肾脏
5.由于不同种属的动物对化学毒物的反应存在差别，所以急性毒性试验时最好用两种动物是
(B )
A.大鼠与家兔B.大鼠与小鼠 C.大鼠与狗 D.狗与家兔
6.诱发突变的原因，以下哪种属于生物因素(D )
A.X射线B.抗生素C.烷化剂D.黄曲霉素
7.在胚胎发育过程中致畸物所致的发育毒性表现为以下哪种形式 (D)
A.不孕B.胚胎重吸收C.发育迟缓D.以上都是
8.环境遗传毒理学在环境诱变检测及环境监测中的应用不包括下面哪一个?(D)
A.环境中复杂混合物遗传毒理学监测和评价
B.环境化学物的“三致”效应检测
C.环境放射污染监测
D.对特定环境中的动物健康进行监测
三.判断题
1.有机磷农药中对硫琳和马拉硫磷，可因水解作用使酰胺键和脂键断裂而失去毒性(对)
2.污染物的生物降解只可以在生物体内进行(错)
3.对环境中污染物质具有降解作用的生物只有微生物(错)
4.一种物质通过肝脏转化后，其毒性大多变小，但个别也可增强(对)
5.急性毒性只能提供死亡指标(对)
6.亚慢性毒性试验可以确定化学毒物的下限(错)
7.所有具有致突变作用的物质均有致畸作用(错)
8.在适宜的范围内，随剂量增加畸形发生率不会增加(错)
9.进入环境的化学污染物往往不是单一的化学物，而是所谓的混合物(对)
四.论述题
1.简述影响环境污染物迁移因素
2.简述遗传毒的分布与贮存
3.简述生物转化毒理学意义
4.简述环境化学物“三致”效应检测的重要性
第二篇：遗传药理学在临床用药中的作用
遗传药理学是研究临床药物治疗中个体反应差异的遗传学因素的新兴学科，遗传多态性可引起不同个体在服用药物时的药理学及毒理学的不同效果，从而引起药物治疗效果的差异。对遗传药理学的深入研究将有助于我们根据患者的遗传特性来调整药物的使用方法，以达到减少药物不良反应及确保药物治疗作用的目的。
■选择药物
对于存在遗传差异的不同人群，相同的治疗药物，特别是那些药效差异与基因改变有关的药物可能产生不同的，甚至是完全相反的作用，因此根据遗传药理学的检测结果可以帮助临床选择合适的药物，指导临床药物治疗方案的设计。
目前，我们已经知道了许多药效、毒性与基因多态性有关的药物，其中某些基因型检测已开始用于临床。例如癌症的化疗，由于绝大多数化疗药物都有强烈的毒副作用，应用遗传药理学信息可明显提高化疗的安全性。目前，主要集中于癌症化疗药物的代谢酶与化疗药物耐药相关基因的多态性研究。在用硫鸟嘌呤为癌症患者进行化疗时，由于红细胞中转甲基酶活性降低，使药物不能钝化降低其毒性，一些患者出现了严重的由于血药浓度的急剧升高而发生的毒性反应，甚至有死亡病例。而通过基因型检测可以筛选出弱代谢人群，为他们选择其他的药物进行治疗或调整治疗剂量，从而降低了严重不良反应的发生率。从瘤体等部位中分离出的有关耐药基因的多态性数据可以用来选择高敏感性药物，提高化疗效果，如长春碱、紫杉醇等。治疗前通过遗传基因筛选可以确定某种治疗方式的有效人群，如群司珠单抗(trastuzumab)这种药物是一种治疗晚期乳腺癌的单克隆抗体，只有对于肿瘤细胞HER2基因高表达的患者使用才可达到较理想的治疗效果，因此患者在接受该种治疗前要先进行标识物实验。随着该领域的研究发展，遗传药理学有效标示物在临床治疗中的使用增加了治疗的有效率，减少了无效人群对药物的使用。基因型的分类信息有助于我们解释在肿瘤化疗中出现的各种毒副作用及治疗效果的差异，在国外癌症化疗中，遗传学检测数据已成为主要的治疗依据，协助临床医生确定治疗方案。
■调整药物治疗剂量
借助遗传药理学的研究结论，可以帮助临床了解如何通过调整药物剂量来降低那些具有不可预测的不良反应发生率的药物毒性，从而降低临床不良反应的发生，提高疗效。
依据以遗传多态性为基础的代谢差异将为患者提供更加合理的治疗建议和参考信息，推动药物治疗的安全和有效。奥美拉唑就是最好的例证，它作为H+-K+-ATP酶抑制剂，作用于胃壁分泌细胞，用于治疗消化道溃疡及消化道返流，其单剂量药代动力学研究中药时曲线下面积亚洲人比白种人增加近40%，这种差异是由药物的不同代谢率引起的。奥美拉唑是细胞色素酶P450CYP2C19的作用底物，近20%的亚洲人为P450CYP2C19的突变纯合子形式导致弱代谢型，因此对于亚洲患者中的弱代谢型及肝功受损的患者，应调低剂量进行治疗。这例遗传药理学理论的应用实例说明其有助于降低临床药物不良反应的发生，减少由于治疗失败而引起的经济损失。在一定程度上，处方药主要是由于其不良反应的高发生率，而根据遗传药理学可以为临床药物治疗提供一种不良反应少而又治疗效果高的治疗方法。
■寻找致病因素预防恶性疾病的发生
有关遗传药理学的研究结果与人体某些健康因素也有着密切的关系。科学家发现，细胞色素P450酶系多态性影响个体对环境中毒素的钝化，从而造成个体间对环境毒素致病敏感性的差异。最近，美国国家环境健康科学研究院公布：为了研究环境因素对人体健康影响的个体间差异，建立了环境基因组计划，并且将从药物作用遗传多态性的相关基因开始着手研究。此项研究将有助于临床医生判断疾病发生的原因，并对高危人群采取相应的预防措施，减少恶性疾病(如癌症等)的发生。
第三篇：生物竞赛遗传部分孟德尔遗传习题
1.小麦毛颖基因P为显性，光颖基因p为隐性。写出下列杂交组合的亲本基因型。
(1)毛颖×
毛颖，后代全部毛颖;
(2)毛颖×
毛颖，后代3/4毛颖：1/4光颖;
(3)毛颖×
光颖，后代1/2毛颖：1/2光颖。
(1)PP×PP
或者
PP×Pp(2)
Pp×Pp
(3)
Pp×pp
2.小麦无芒基因A为显性，有芒基因a为隐性。写出下列各杂交组合中F1的基因型和表现型。每一组合的F1群体中，出现无芒或有芒个体的机会各为多少?
(1)AA×
aa
(2)AA×
Aa
(3)Aa×
Aa
(4)Aa×aa
(5)aa×aa
杂交组合
AA×aa
AA×Aa
Aa×Aa
Aa×aa
aa×aa
F1基因型
全Aa
AA,
Aa
AA
Aa
aa
Aa
aa
aa
F1表现型
无芒
无
芒
无芒无芒
有芒
无芒
有芒
有芒
出现无芒机会
1
1
3/4
1/2
0
出现有芒机会
0
0
1/4
1/2
1
3.小麦有稃基因H为显性，裸粒基因h为隐性。现以纯合的有稃品种(HH)与纯合的裸粒品种(hh)杂交，写出其F1和F2的基因型和表现型。在完全显性条件下，其F2基因型和表现型的比例怎样?
F1基因型：Hh
;
表现型：有稃
F2基因型
HH:
Hh:
hh=1:2:1;
表现型
有稃:裸粒=3：1
4.大豆的紫花基因P对白花基因p为显性，紫花´
白花的F1全为紫花，F2共有1653株，其中紫花1240株，白花413株，试用基因型说明这一试验结果。
紫花×白花→紫花→紫花(1240株)：白花(413株)
PP
×
pp→Pp→
3P_:1pp
6.花生种皮紫色(R)对红色(r)为显性，厚壳(T)对薄壳(t)为显性。R–r和T–t是独立遗传的。指出下列各种杂交组合的：
(1)亲本的表现型、配子种类和比例;(2)F1的基因型种类和比例、表现型种类和比例。
1)TTrr×
ttRR
2)
TTRR×
ttrr
3)
TtRr×
ttRr
4)
ttRr×
Ttrr
杂交组合
TTrr×ttRR
TTRR×ttrr
TtRr
×
ttRr
ttRr
×
Ttrr
亲本表型
厚红
薄紫
厚紫
薄红
厚紫
薄紫
薄紫
厚红
配子
Tr
tR
TR
tr
1TR:1Tr:1tR:1tr
1tr:1tR
1tR:1tr
1Tr:1tr
F1基因型
TtRr
TtRr
1TtRR:2TtRr:1Ttrr:1ttRR:2ttRr:1ttrr
1Ttrr:1TtRr:1ttRr:1ttrr
F1表型
厚壳紫色
厚壳紫色
3厚紫：1厚红：3薄紫：1薄红
1厚红：1厚紫：1薄紫：1薄红
7.番茄的红果(Y)对黄果(y)为显性，二室(M)对多室(m)为显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果、二室的番茄与一株红果、多室的番茄杂交后，子一代(F1)群体内有：3/8的植株为红果、二室的、3/8是红果、多室的，1/8是黄果、二室的，1/8是黄果、多室的。试问这两个亲本植株是怎样的基因型?
根据杂交子代结果，红果：黄果为3：1，说明亲本的控制果色的基因均为杂合型，为Yy;多室与二室的比例为1：1，说明亲本之一为杂合型，另一亲本为纯合隐性，即分别为Mm和mm，故这两个亲本植株的基因型分别为YyMm和Yymm。
Pprr×pprr
;
PpRr×pprr;
PpRr×ppRr;
ppRr×ppRr
9.大麦的刺芒(R)对光芒(r)为显性，黑稃(B)对白稃(b)为显性。现有甲品种为白稃，但具有刺芒;而乙品种为光芒，但为黑稃。怎样获得白稃、光芒的新品种?
如果两品种都是纯合体：bbRR×BBrr→BbRr
F1自交可获得纯合白稃光芒种bbrr.
如果两品种之一是纯合体bbRr×BBrr→
BbRr
Bbrr
F1自交可获得纯合白稃光芒bbrr.
如果两品种之一是纯合体bbRR×Bbrr→BbRr
bbRr
F1自交可获得纯合白稃光芒bbrr.
如果两品种都是杂合体bbRr×Bbrr→BbRr
bbRr
Bbrr
bbrr直接获得纯合白稃光芒bbrr.
10.小麦的相对性状，毛颖(P)是光颖(p)的显性，抗锈(R)是感锈(r)的显性，无芒(A)是有芒(a)的显性。这三对基因之间也没有互作。已知小麦品种杂交亲本的基因型如下，试述F1的表现型。
(1)
PPRRAa×
ppRraa
(2)
pprrAa×
PpRraa
(3)
PpRRAa×
PpRrAa
(4)
Pprraa×
ppRrAa
(1)PPRRAa×ppRraa
毛颖抗锈无芒(PpR_Aa);毛颖抗锈有芒(PpR_aa)
(2)pprrAa×PpRraa
毛颖抗锈无芒(PpRrA_);光颖感锈有芒(pprraa);毛颖抗锈有芒(PpRraa);光颖感锈无芒(pprrAa);毛颖感锈无芒(PprrAa);光颖抗锈有芒(ppRraa);毛颖感锈有芒(Pprraa);光颖抗锈无芒(ppRrAa)
(3)PpRRAa×PpRrAa
毛颖抗锈无芒(P_R_A_);毛颖抗锈有芒(P_R_aa);
光颖抗锈有芒(ppR_aa);光颖抗锈无芒
(ppR_A_)
(4)Pprraa×ppRrAa
毛颖抗锈无芒(PpRrAa);光颖感锈有芒(pprraa);毛颖抗锈有芒(PpRraa);
光颖感锈无芒(pprrAa);毛颖感锈无芒(PprrAa);光颖抗锈有芒(ppRraa);
毛颖感锈有芒(Pprraa);光颖抗锈无芒(ppRrAa)
11.光颖、抗锈、无芒(ppRRAA)小麦和毛颖、感锈、有芒(PPrraa)小麦杂交，希望从F3选出毛颖、抗锈、无芒(PPRRAA)的小麦10个株系，试问在F2群体中至少应选择表现型为毛颖、抗锈、无芒(P_R_A_)的小麦若干株?
由于F3表现型为毛颖抗锈无芒(P_R_A_)中PPRRAA的比例仅为1/27，因此，要获得10株基因型为PPRRAA，则F3至少需270株表现型为毛颖抗锈无芒(P_R_A_)。
13.萝卜块根的形状有长形的，圆形的，有椭圆形的，以下是不同类型杂交的结果：
长形×圆形→
595椭圆形
长形×椭圆形→
205长形，201椭圆形
椭圆形×
圆形→
198椭圆形，202圆形
椭圆形×
椭圆形→
58长形，112椭圆形，61圆形
说明萝卜块根形状属于什么遗传类型，并自定基因符号，标明上述各杂交组合亲本及其后裔的基因型。
不完全显性
15.设玉米籽粒有色是独立遗传的三显性基因互作的结果，基因型为A_C_R_的籽粒有色，其余基因型的籽粒均无色。有色籽粒植株与以下三个纯合品系分别杂交，获得下列结果：
(1)
与aaccRR品系杂交，获得50%有色籽粒;
(2)
与aaCCrr品系杂交，获得25%有色籽粒;
(3)
与AAccrr品系杂交，获得50%有色籽粒。
试问这些有色籽粒亲本是怎样的基因型?
根据(1)试验，该株基因型中A或C为杂合型;
根据(2)试验，该株基因型中A和R均为杂合型;
根据(3)试验，该株基因型中C或R为杂合型;
综合上述三个试验，该株的基因型为AaCCRr
16.假定某个二倍体物种含有4个复等位基因(如a1、a2、a3、a4)，试决定在下列这三种情况可能有几种基因组合?(1)一条染色体;(2)一个个体;(3)一个群体。
(1)四种可能，但一个特定染色体上只有其中一种，即a1或a2或a3或a4。
(2)十种可能，但一个特定个体只有其中一种，即a1a1或a2a2或a3a3或a4a4或a1a2或a1a3或a1a4或a2a3或a2a4或a3a4。
(3)十种都会出现，即a1a1，a2a2，a3a3，a4a4，a1a2，a1a3，a1a4，a2a3，a2a4，a3a4。
第四篇：遗传代谢
在网上搜索到的信息，仅供参考：
随着新生儿筛查的普及，全国部分地区的儿童医院或妇儿中心可以对少数几种典型的遗传代谢病进行筛查，比如PKU和G6PD缺乏症。筛查方法也每次检测只能检查一种病，对于只用几滴血或尿液就可检查数十种病的方法，必须采用特殊的仪器，我对遗传代谢病不了解，只是从网上搜索了一下，做遗传代谢病筛查常用到的仪器有：
液相色谱-质谱-质谱联用仪(LC-MS-MS)(血液筛查)、 串联质谱仪(MS-MS)(血液筛查)、
气相色谱-质谱仪(GC-MS)(尿液筛查)等。
据说液相色谱-质谱-质谱联用技术(LC-MS-MS)是遗传代谢病筛查方面最先进的技术，可惜国内的医院还没有一家有这种设备的。一些实验室有这种仪器，但主要是用在药物检测方面，比如：四川垂锭华西药学院分析测试中心、北京艾米诺医学研究有限公司。
国内的医院主要采用串联质谱仪和液相色谱-质谱仪进行检测：
1、上海交通垂锭医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所：
上海交通垂锭医学院附属新华医院在遗传性代谢病诊治和内分泌领域一直走在国内前列，是卫生部命名的“上海.中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，上海市教委“遗传代谢病研究基地”， 长期从视遗传性代谢病的诊断、治疗和预防，在国内最早开展新生儿疾病筛查，掌握国际先进的串联质谱遗传性代谢病检测技术，拥有串联质谱仪(MS-MS)、气相色谱质谱仪(GC-MS)、HPLC以及分子生物学以及酶学检测设备，在遗传性代谢病的生化检测、基因突变分析、新生儿筛查和临床遗传病的诊治方面也积累了丰富的工作经验。
1981年在国内率先开展苯丙酮尿症及先天性甲低的新生儿筛查，牵头完成联合国人口基金项目及与卫生部合作项目“小儿智能障碍疾病的防治”，以后又发展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等疾病的新生儿筛查。
2002年建立了串联质谱遗传性代谢病检测平台，2005年建立了GC-MS遗传性代谢病检测平台，两种质谱技术的结合使遗传性代谢病的诊断更为可靠。
顾学范
上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室主任，新生儿筛查中心主任，目前承担的科研项目：
遗传性代谢病的筛查和综合防治研究国家高技术发展计划(863) 280万 2008.1-2010.12
280万，够买一个LC-MS-MS的，不知道是否有更新设备??? 在北京健之素医药科技有限公司的网页上有不太一样的内容：
该网页声称上海市儿科医学研究所“拥有液相串联质谱仪
还附有证书，可证书上的内容明明是串联质谱仪(MS-MS)，不是(LC-MS-MS)的，看来这家公司是想证明自己在撒谎。
该网页还声称：通过血筛查能查出40种遗传代谢病。假做真时真亦假，不知道这是否真实。
2、武汉同济医院儿科/遗传代谢病诊断中心
拥有GC/MS、HPLC等仪器，建立了遗传代谢内分泌疾病的诊治及生化细胞及分子雅传学研究平台，已经形成了具有雄厚学术实力的专业。
罗小平，同济医学院遗传代谢病诊断中心主任。
近五年主持的部分国家科研项目： 1 卫生部部属(管)医疗机构临床学科重点项目“遗传代谢性疾病诊断治疗和研究体系的建立与应用”，2004-2006，130万
2 “十五”国家科技攻关计划项目2004BA720A01， “遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗”，2004-2006，250万
看来武汉同济医院没有(MS-MS)，不过还是可以做一些检测的。
本帖最后由 laoyeche 于 2010-4-5 21:32 编辑
在网上搜索到的信息，仅供参考：
随着新生儿筛查的普及，全国部分地区的儿童医院或妇儿中心可以对少数几种典型的遗传代谢病进行筛查，比如PKU和G6PD缺乏症。筛查方法也每次检测只能检查一种病，对于只用几滴血或尿液就可检查数十种病的方法，必须采用特殊的仪器，我对遗传代谢病不了解，只是从网上搜索了一下，做遗传代谢病筛查常用到的仪器有：
液相色谱-质谱-质谱联用仪(LC-MS-MS)(血液筛查)、 串联质谱仪(MS-MS)(血液筛查)、
气相色谱-质谱仪(GC-MS)(尿液筛查)等。
据说液相色谱-质谱-质谱联用技术(LC-MS-MS)是遗传代谢病筛查方面最先进的技术，可惜国内的医院还没有一家有这种设备的。一些实验室有这种仪器，但主要是用在药物检测方面，比如：四川垂锭华西药学院分析测试中心、北京艾米诺医学研究有限公司。
国内的医院主要采用串联质谱仪和液相色谱-质谱仪进行检测：
1、上海交通垂锭医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所：
上海交通垂锭医学院附属新华医院在遗传性代谢病诊治和内分泌领域一直走在国内前列，是卫生部命名的“上海.中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，上海市教委“遗传代谢病研究基地”， 长期从视遗传性代谢病的诊断、治疗和预防，在国内最早开展新生儿疾病筛查，掌握国际先进的串联质谱遗传性代谢病检测技术，拥有串联质谱仪(MS-MS)、气相色谱质谱仪(GC-MS)、HPLC以及分子生物学以及酶学检测设备，在遗传性代谢病的生化检测、基因突变分析、新生儿筛查和临床遗传病的诊治方面也积累了丰富的工作经验。
1981年在国内率先开展苯丙酮尿症及先天性甲低的新生儿筛查，牵头完成联合国人口基金项目及与卫生部合作项目“小儿智能障碍疾病的防治”，以后又发展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等疾病的新生儿筛查。
2002年建立了串联质谱遗传性代谢病检测平台，2005年建立了GC-MS遗传性代谢病检测平台，两种质谱技术的结合使遗传性代谢病的诊断更为可靠。
顾学范
上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室主任，新生儿筛查中心主任，目前承担的科研项目：
遗传性代谢病的筛查和综合防治研究国家高技术发展计划(863) 280万 2008.1-2010.12
280万，够买一个LC-MS-MS的，不知道是否有更新设备???
在北京健之素医药科技有限公司的网页上有不太一样的内容：
该网页声称上海市儿科医学研究所“拥有液相串联质谱仪
还附有证书，可证书上的内容明明是串联质谱仪(MS-MS)，不是(LC-MS-MS)的，看来这家公司是想证明自己在撒谎。
该网页还声称：通过血筛查能查出40种遗传代谢病。假做真时真亦假，不知道这是否真实。
2、武汉同济医院儿科/遗传代谢病诊断中心
拥有GC/MS、HPLC等仪器，建立了遗传代谢内分泌疾病的诊治及生化细胞及分子雅传学研究平台，已经形成了具有雄厚学术实力的专业。
罗小平，同济医学院遗传代谢病诊断中心主任。
近五年主持的部分国家科研项目： 1 卫生部部属(管)医疗机构临床学科重点项目“遗传代谢性疾病诊断治疗和研究体系的建立与应用”，2004-2006，130万
2 “十五”国家科技攻关计划项目2004BA720A01， “遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗”，2004-2006，250万
看来武汉同济医院没有(MS-MS)，不过还是可以做一些检测的。
3、广州市儿童医院内分泌代谢科
实验室有化学发光检测仪、酶标仪、PCR仪、气相色谱质谱仪(GC-MS)、糖化血红蛋白检测仪等仪器设备，开展了甲状腺激素及抗体、性腺激素、肾上腺皮质激素、垂体激素、胰岛素、C肽、糖化血红蛋白、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、尿先天性遗传代谢缺陷病筛查诊断等数十多种内分泌代谢检验项目，可当日或次日发放检验结果。
也是只有气相色谱质谱仪(GC-MS)
4、深圳市儿童医院小儿内分泌专科 刘丽
据说该院为全国第二家引进气相质谱-色谱分析仪的(继武汉同济医院之后)。
5、浙江省儿童医院儿童保健科/新生儿疾病筛查中心
浙江省新生儿疾病筛查中心成立于1999年，主要承担新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查和诊疗任务。中心设在浙江垂锭医学院附属儿童医院内，中心主任由浙江垂锭医学院附属儿童医院(即浙江省儿童保健院)院长赵正言教授(中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长)担任。
据说到2007年，筛查中心将利用先进的串联质谱仪(MS-MS)对在我省出生的新生儿进行多种氨基酸、脂肪酸、有机酸等37种遗传代谢性疾病的筛查。现在已经是2010年了，不知道该项目是否完成了?
其他一些主要为国外实验室做代理的机构
1、敏路思(北京)科技发展有限公司 敏路思是日本MILS实验室在中国的代理：
该公司基于日本松本生命科学研究所(MILS)的技术和资金支持建于2005年，和国内一些医院有合作关系。比如你在北京市儿童医院或北京儿研所做检查的话，最汗儿本会寄到日本去。据说该实验室采用自有专利的检测方法可以查出上百种遗传代谢病。
氨基酸代谢异常 1. 苯丙酮尿症
2. 一过性高苯丙氨酸血症
3. 四氢生物蝶呤缺陷症(4种) 4. GTPCH 缺陷症
5. 6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺陷症(PTPS) 6. 2-氢氢生物蝶啶还原酶缺陷症(DHPR) 7. PCD 缺陷症
8. 酪氨酸血症I 型 9. 酪氨酸血症 II 型 10. 酪氨酸血症 III 型 11. 一过性酪氨酸血症
12. 肝功能障碍引起的一过性酪氨酸血症 13. 黑尿酸症
14. 先天性色氨酸尿症 15. 黄嘌呤尿症 16. 高颉氨酸血症
17. 高亮氨酸，异亮氨酸血症 18. 枫糖尿症
19. 二氢硫辛酸脱氢酶缺陷症 20. 异戊酸血症
21. 戊二酸尿症II 型 22. 3 甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺陷症 23. 多种羧化酶缺陷症 24. 生物素酶缺陷症
25. 3 羟基异丁酰辅酶A 脱酰酶缺陷症 26. 3-甲基戊烯酸尿症
27. 乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症 28. 甲基丙二酸半醛脱氢酶缺陷症 29. 丙酸血症
30. 甲基丙二酸血症
31. 维生素B12 代谢异常，吸收不良，利用不良性甲基丙二酸血症 32. 3 羟基3 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺陷症 33. 甲羟戊酸血症 34. 戊二酸尿症I 型 35. 2 酮基已二酸尿症 36. 孝母氨酸尿症 37. 羟基赖氨酸尿症 38. 高蛋氨酸血症 39. 同型胱氨酸尿症 40. 胱硫醚尿症
41. 高脯氨酸血症I 型 42. 高脯氨酸血症II 型* 43. 亚甘氨酸尿症
尿素循环障碍
44. N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷症* 45. 氨甲酰磷酸合成酶缺陷症* 46. 鸟氨酸转氨酶缺陷症 47. 瓜氨酸血症
48. 精氨基琥柏酸尿症* 49. 精氨酸血症
50. 高鸟氨酸-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合症
氨基酸吸收障碍 51. 高组氨酸血症 52. 哈特纳普氏病 53. 碱性氨基酸尿症
54. 家族性肾原型亚甘氨酸尿症
高乳酸，高丙酮酸血症 55. 丙酮酸脱氢酶缺陷症* 56. 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症 57. 丙酮酸脱羧酶缺陷症* 58. 细胞色素aa3/b 缺陷症 59. Leigh syndrome* 60. 三羧酸循环障碍
61. 延胡索酸羟化酶缺陷症
脂肪酸代谢异常
62. 短链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症 63. 中链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症 64. 长链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症
过氧化物酶体病
65. Zellweger 综合症(ZLS) 66. 新生儿肾上腺脑白质营养不良 67. 婴儿Refsum 病(IRD)
68. Zellweger 样综合症(ZLLS) 69. 高草酸血症
嘌呤，嘧啶代谢异常 70. 腺苷脱氨酶缺陷症 71. 痛风
72. 自毁症(Lesch-Nyhan syndrome) 73. 次黄嘌呤尿嘌呤转磷酸核糖
基酶部分缺陷症
74. 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症 75. 黄嘌呤尿症 76. 乳清酸尿症
77. 胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症 78. 二氢嘧啶酶缺陷症
其他代谢病
79. 高甘氨酸血症 80. 高肌氨酸血症 81. 组氨酸血症 82. 咪唑氨基酸尿症 83. 亚胺甲基谷氨酸尿症 84. 血清肌肽酶缺陷症 85. 谷胱甘肽尿症 86. 氧合脯氨酸尿症 87. 4 羟基丁酸尿症 88. 卡那弯氏病
89. 6 氢吡啶羧酸血症 90. 3 氨基异丁酸尿症 91. D-甘油酸尿症 92. 神经母细胞瘤
糖代谢异常
93. 半乳糖血症
94. 半乳糖血症I 型 95. 半乳糖血症II 型 96. 半乳糖血症III 型 97. 果糖血症
98. 一过性半乳糖血症
99. 果糖1，6-二磷酸激酶缺陷症 100. 先天性蔗糖尿症 101. 五碳糖尿症 102. 家族性甘油血症 103. 糖尿病 I 型 104. 糖尿病 II 型 105. 妊娠糖尿病 106. 耐糖能异常
*表示的疾病需要做酶学测定
在遗传代谢病研究方面和敏路思集团有着合作交流关系的医疗机构： 北京垂锭附属第一医院 北京 北京垂锭附属人民医院 北京 北京垂锭附属第六医院 北京
中国医学科学院基础医学研究所 北京 北京儿童医院 北京 首都儿科研究所 北京 北京友谊医院 北京 中日友好医院 北京
中国人民解放军301 医院 北京 北京市天坛医院 北京 北京妇产医院 北京 天津市儿童医院 天津 河北省儿童医院 石家庄 衡水市第一医院 衡水
中国医科垂锭附属第一医院 沈阳 中国医科垂锭附属第二医院 沈阳 沈阳市儿童医院 沈阳 大连儿童医院 大连
吉林垂锭医学部附属2 院儿科 长春 山东垂锭附属省立医院 济南 山东垂锭附属齐鲁医院 济南 济南妇幼保健医院 济南 上海市儿童医院 上海
上海复旦垂锭附属儿童医院 上海 浙江垂锭医学部附属儿童医院 杭州 浙江垂锭医学部附属妇产医院 杭州 深圳市儿童医院 深圳 深圳市人民医院 深圳 广州市儿童医院 广州 广州市妇幼医院 广州
广东省新生儿筛查中心 广州
暨南垂锭医学部附属华侨医院 广州 广州市珠江医院 广州 珠海市妇幼保健院 珠海 福建省泉州儿童医院 泉州 中南垂锭湘雅医院 长沙 构遏市妇幼保健院 构遏 兰州医学院附属医院 兰州 甘肃省立医院 兰州 海口市人民医院 海口 海口市妇幼保健院 海口 西安交通垂锭第一医院 西安 第四军医垂锭唐都医院 西安 新疆乌鲁木齐医院 乌鲁木齐 新疆自治区人民医院 乌鲁木齐
原来这么多医院做尿筛查都是送到日本去的。
2、中国医学科学院/北京协和医学院检验医学研发中心 好像就是北京协和洛奇生物医药科技发展有限公司。
不过奇怪的是我没有在它的网页上看到它说自己有LC-GC/MS的设备，该公司的管理人员是在国外实验室工作过的海龟，也可能相关检查是在和国外实验室做吧。
该检测中心在网上非常有名，到处去拉客户，哭着喊着要给中国的新生儿做筛查，比如全国每年有2000万新生儿，50%做筛查的话就是1000万人，每个人的费用800元，就是80个亿，而这些只需要200万人民币的仪器投入就能实现。(至于该公司是否有这样的仪器，有这样的投入，还不大清楚，希望知情者给报报料)该公司在网上大力宣传几滴血就能测出35种代谢病来。
悲哀啊!这些所谓的科技公司不是去购买设备、引进技术，自己来做，提高中国的检测能力，而是想方设法的去争做二道贩子/三道贩子。而国内的一些医院，不是没钱，项目经费一点都不少，而甘愿做起三道贩子，四道贩子，还冠冕堂皇的声称是在“普及新生儿筛查”，是为了自己挣钱是真的。
3、北京摩尔美康分离检测技术有限公司
没有找见该公司的网站，只找见招聘广告上的一些介绍： 北京摩尔美康分离检测技术有限公司是一家从视医药、食品等相关领域检测技术的研发与应用的高科技公司。公司建立有世界先进的分析实验室和研发基地，并与国内外著名研究机构建立了合作关系。公司致力于以自身的专业技术忧势，为用户提供高端的技术服务。将一如既往勤于创新，勇于探索，以枪断谨、高效及诚信可靠的经营作风为理念，立志发展成为国内外有影响受尊重的检测技术公司。
看来和协和洛奇很类似啊，也是和国外合作。 国内一些具有LC-MS/MS的实验室或公司
1、北京艾米诺医学研究有限公司
艾米诺科技是一家医学研发高新技术企业。2008奥运年注册于北京海淀区。专门致力于医学检测、医学服务、和新药开发领域。公司成立伊始，便与第二炮兵总医院签定战略合作伙伴关系。公司先后投入1000余万元购置质谱等先进仪器，与二炮总医院，共同成立营养检测实验室。 公司依靠先进的科学技术(其中蛋白质、多肽、氨基酸检测系统更是具有国际水平)、标准化的实验管理、严谨的学术态度，为客户提供准确可靠、安全保密的技术服务。
产品及服务项目:公司配备了多台质谱以可以为客户提供全面的高端检测服务。三重四极杆质谱仪(LC-MS/MS)是科研和临床上用于物质定性、定量研究的最有利工具。我们可以为您提供氨基酸、维生素、激素、脂类和更多代谢组学对象的精确检测服务。
同时我们拥有超高分辨质谱(傅立叶质谱FT-MS)和飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)可以为您解决更多科学研究上的问题。
第五篇：遗传的奥秘
《遗传的奥秘》读后感
确实，科学的普及，不是坐等能等来的，必需要付出汗水与努力，而对于我们这样一群学生，显然没有那么多的时间去研究科学，去了解科学，那么我们怎样才能接近科学了解科学呢?我把汗水撒给了《遗传的奥秘》，思维是地球上最美丽的花朵，而探索精神是其中最灿烂的一枝，作者给我们介绍了敢于探索的人，他们勇于探索未来，给我们生活带来了许多的好处。
我最感兴趣的内容是“基因科技”，主要讲的是“绿色的环保卫士”：1986年，为于乌克兰北部的一座核电站发生爆炸，向北半球地区泄漏的大量的放射微粒。即使大火扑灭了，放射颗粒还是给周边地区的人们带来的巨大的伤害。科学家竟然放许许多多的向日葵到附近的池塘，一个个放满向日葵的木排在静静地漂浮在池塘里，让向日葵的根部吸取水里的放射性毒素。过了几个月，池塘里的百分之九十五的水已经恢复了正常水平。“大树中的兔子基因”：遗传科学家希望利用植物来加快净化环境的速度。莎朗·多娣和她的研究团队已经找到解决的方法了。他们用兔子内脏的基因提取出来，再把基因放到白杨树里，这种树的净化土地的速度是普通树的100倍!“转基因食物”：在美国，将转基因玉米普遍被用于日常的食物中，如薄饼、面包、谷类产品或雪糕;科学家担心杀虫基因的植物会杀死蝴蝶，又会导致人类的过敏!不管转基因食物是个问题还是解决方案，它们已经成为我们生活的一部分。
一本知识读物给我们带来了多么大的益处,在这个讲究科学的时代,如果我们不多学习一些有关科学的知识的话，我们肯定会被这个时代所渐渐的遗忘，我们只会一点一点的落后。基因科技让我惊叹，从宠物店的“电子狗”到我们超市购买的转基因食物，新科技的探索影响着我们所有人。基因科技的发展一日千里，在未来的岁月中，它会一如既往得为我们的生活带来改头换面的巨变!选择一本好的科普类读物，相信它会给你带来意外的收获。总之，科学是艰巨的、诚实的劳动，它启迪人们的智慧，培养人们的艰苦奋斗精神和求实精神;科学是探索未来、创造未来的，它培养人们宏伟的胸襟，宽阔的眼界，探索的勇气和创新的胆识!我们现在有非常好的学习环境，还有非 常好的老师教我们学习知识，所以，我们应该努力学习，学好本领，长大为国家做出贡献。
《三个孩子探北极》读后感(怡然自得)
作文/日记 2010-10-20 22:13:03 阅读216 评论0字号：大中小 订阅
“壮壮,你别跑啊! 等等我… …”正做着梦的我被妈妈一阵猛摇，迷迷糊糊的
睁开了双眼，努力回想起梦里的情节来… …
大家一定猜到了吧!我是看《三个孩子探北极》
看得过投入了!我非常羡慕姣姣,她是土生土长的爱斯基摩人,经常吃我们没吃过的鲸鱼肉,整天和和小伙伴们一起快乐的探索大自然无穷的奥秘,他们之间充
满了纯洁的友情,他们是群充满童真的好朋友… …
记得有位作家曾经说过: “书是知识的源泉。”
是啊，一本好书会使人受益匪浅，而<<三个孩子探北极>>正是一本好书,它向我们展示了爱斯基摩人的独特生活方式和浓厚的民族文化还有那里优美的风景和独一无二的物种。让我看到了一个与我们与众不同的世界。我大开眼界，
感到十分新奇。我多么希望我也能体会一下在北极探险的奇妙滋味。
读《三个孩子探北极》有感
我看过一本书，名叫《三个孩子探北极》，故事内容引人入胜，记得当时我看得津津有味。
这本书描述了3个好朋友为了解开自己对北极的重重谜团，鼓着勇气，一齐前往北极去探索奥秘，大胆创新。他们知道了北极的植物可以治病，知道了北极人是怎么经历千辛万苦地捕鲸。。。。。。他们目睹了北极熊的生活，解开了群鲸戈滩的秘密。
是啊，人类有着强烈的好奇心，它们往往驱使我们去解开心结。可是解开心结的前提是务必拥有巨大的勇气和大胆创新的精神，才能克服困难。探北极的三个孩子就是凭着坚毅的勇气克服北极寒冷的天气和凶猛的北极熊，他们就是靠着大胆创新的精神解开群鲸戈滩的谜。
每个人必须要大胆创新和拥有勇气，那么，我也不例外。
记得一个炎热的夏天，看着朋友们在游泳池中快乐地戏水，我却只能在池边欣赏，实在无聊。渐渐地，我产生了学游泳的念头。我急忙换好泳衣，拉着妈妈奔到水池边。可是当我看到2米深的水池，贪生怕死的我只能望而却步。我想：如果就这样跳下去还不被活生生地淹死?!妈妈见我滴水不沾，生气地说：“你不是要学游泳的吗?”妈妈喝道，“连游泳池都不敢下还怎么学游泳!”听我这番话，我猛然悟起《三个孩子探北极》一书里的经典名言：大胆创新、要有勇气。我想：我宁愿淹着也不做缩头乌龟。于是我二话不说，猛地扎入水中。虽然喝了不少水，虽然失败了许多次，倡我从未放弃过，最终我学会了游泳，终于可以和朋友们一起在水中玩耍了。至今水那股凉爽的感觉我还铭记在心。
人如果失去了勇气和大胆创新的精神，什么事都做不成。反过来说，如果人拥有勇气和大胆创新的精神，任何事都能成功。所以大家都要像探北极的三个孩子一样，有勇气，大胆创新，去解开自己心中的谜团吧。